21-三体综合征
维生素D缺乏性手足抽搐症
苯丙酮尿症
先天性甲状腺功能减低症
癫痫
第1题:
男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。
临床上应首先考虑的诊断是
A.21-三体综合征
B.维生素D缺乏性手足抽搐症
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.癫痫
第2题:
女,2岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力增高。为协助诊断应选择的检查是
A.染色体核型分析
B.血钙测定
C.脑电图梭查
D.尿三氯化铁试验
E.血T3、T4、TSH测定
第3题:
A . 癫痫
B . 苯丙酮尿症
C . 先天性甲状腺功能减低症
D . 21-三体综合征
E . 维生素D缺乏性手足搐搦症
第4题:
第5题:
第6题:
男,6岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高,可见湿疹。假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是
A.尿2,4二硝基苯肼试验
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血T、T、TSH测定
E.染色体核型分析
第7题:
(共用题干)男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是
A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能减低症
C.维生素D缺乏性手足搐搦症
D.苯丙酮尿症
E.癫痫
第8题:
患儿,男,4岁,出生时正常,母乳喂养,5个月时出现头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。现患儿智能较同龄儿低。
为协助诊断应选择的检查是 ( )
A.血钙、磷测定
B.染色体核型分析
C.TRH刺激试验
D.核素检查
E.尿三氯化铁试验
第9题:
第10题:
男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是()