北京住院医师公共卫生学
单选题着色性干皮病的分子基础是（）A Na+泵激活引起细胞失水B 温度敏感性转移酶类失活C 紫外线照射损伤DNA修复D 利用维生素A的酶被光破坏E DNA损伤修复所需的核酸内切酶缺乏
题目
单选题
着色性干皮病的分子基础是（）
A
Na+泵激活引起细胞失水
B
温度敏感性转移酶类失活
C
紫外线照射损伤DNA修复
D
利用维生素A的酶被光破坏
E
DNA损伤修复所需的核酸内切酶缺乏
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相似问题和答案
第1题：
与DNA修复有关的疾病是( )。
A、痛风症
B、卟啉症
C、着色性干皮病
D、黄疸
E、黄嘌呤尿症
参考答案：C
第2题：
下列哪种疾病与DNA修复过程缺陷有关（）
- A、痛风
- B、黄疸
- C、蚕豆病
- D、着色性干皮病
- E、卟啉病
正确答案:D
第3题：
着色性干皮病的特征，除外
A、光敏感
B、色素改变
C、皮肤过早老化
D、癌变
E、毛发增加
参考答案：E
第4题：
以下疾病中主要好发于婴儿且与血锌浓度降低有关的是（）
- A、着色性干皮病
- B、掌跖角化病
- C、肠病性肢端皮炎
- D、急性发热性嗜中性皮病
正确答案:C
第5题：
着色性干皮病
正确答案:是一种常染色体隐性遗传病，是第一个被发现与DNA修复缺陷相关的遗传病。该病是由于患者对紫外线照射造成的核苷酸损伤切除修复缺陷所致，易发生光损伤和日光引发的皮肤癌，患者皮肤和眼睛对太阳光特别是紫外线十分敏感，身体曝光部位的皮肤干燥脱屑、色素沉着、容易发生溃疡、皮肤癌发病率高，常伴有神经系统功能障碍，智力低下等。
第6题：
以下哪种病不是遗传性疾病（ ）
- A、扁平苔癣
- B、雀斑
- C、毛囊角化病
- D、着色性干皮病
- E、鱼鳞病
正确答案:A
第7题：
下列哪些不是着色性干皮病的分子基础（）。
- A、Uvr类蛋白缺乏
- B、DNA-polδ基因缺陷
- C、DNA-polε基因突变
- D、LexA类蛋白缺乏
- E、XP类基因缺陷（或改为核苷酸损伤切除修复缺陷所致）
正确答案:A,B,C,D
第8题：
与DNA修复过程缺陷有关的疾病是（ ）
A、痛风
B、黄疸
C、卟啉病
D、着色性干皮病
E、黄嘌呤尿症
参考答案：D
第9题：
着色性干皮病（xeroderm apigmentosum，XP）有哪些临床特征？发病的生化机理是什么？
正确答案:（1）XP是罕见的致死性常染色体隐性遗传病，约80%患者在出生后数月至三岁内发病。皮肤对光过敏，日晒后出现红斑、水肿、雀斑样色素沉着，继之皮损融成大片，表皮角化出现萎缩性溃疡性皮损，数年后恶变性成鳞状上皮癌、基底细胞癌和黑色素瘤等。眼部常有眼底受损、结膜充血、角膜溃疡、畏光流泪等症状。
（2）患者核苷酸切除修复（NER）系统的遗传性缺陷所致的DNA修复功能缺陷——对光（特别是紫外线）照射形成的核苷酸二聚体不能进行切除修复。二聚体核苷酸的存在可导致基因突变。
第10题：
与DNA修复过程缺陷的病症是（）。
- A、痛风
- B、血尿
- C、糖尿病
- D、酮血症
- E、着色性干皮病
正确答案:E