小儿内科学(医学高级)

配伍题肝豆状核变性（　）|苯丙酮尿症（　）|21-三体综合征（　）|先天性卵巢发育不全综合征（　）|先天性睾丸发育不全综合征（　）A染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21B血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)C染色体核型为：45，XO/46，XXD染色体核型为：48，XXXYE血清铜蓝蛋白值：50mg/L

题目
配伍题
肝豆状核变性（　）|苯丙酮尿症（　）|21-三体综合征（　）|先天性卵巢发育不全综合征（　）|先天性睾丸发育不全综合征（　）
A

染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21

B

血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

C

染色体核型为：45，XO/46，XX

D

染色体核型为：48，XXXY

E

血清铜蓝蛋白值：50mg/L

参考答案和解析
正确答案： C,B
解析： 暂无解析
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第1题：

2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下

可能为以下那种疾病
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征

答案：E
解析：
21-三体综合征临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容：眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，通贯手，伴发畸形如消化道畸形等，特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47，XX(或XY)，+21为标准型。

第2题：

2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）/47，21（）

  • A、肝豆状核变性
  • B、苯丙酮尿症
  • C、先天性卵巢发育不全
  • D、先天性睾丸发育不全
  • E、21-三体综合征

正确答案:D

第3题：

7岁男孩，身高150 am，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.先天性卵巢发育不全

D.先天性睾丸发育不全

E.21-三体综合征


正确答案：D

第4题：

7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L（）

  • A、肝豆状核变性
  • B、苯丙酮尿症
  • C、先天性卵巢发育不全
  • D、先天性睾丸发育不全
  • E、21-三体综合征

正确答案:B

第5题：

12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX（）

  • A、肝豆状核变性
  • B、苯丙酮尿症
  • C、先天性卵巢发育不全
  • D、先天性睾丸发育不全
  • E、21-三体综合征

正确答案:C

第6题：

7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）

  • A、肝豆状核变性
  • B、苯丙酮尿症
  • C、先天性卵巢发育不全
  • D、先天性睾丸发育不全
  • E、21-三体综合征

正确答案:D

第7题：

7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（）

  • A、肝豆状核变性
  • B、苯丙酮尿症
  • C、先天性卵巢发育不全
  • D、先天性睾丸发育不全
  • E、21-三体综合征

正确答案:B

第8题：

7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY( )

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.先天性卵巢发育不全

D.先天性睾丸发育不全

E.21-三体综合征


参考答案：D

第9题：

7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）

  • A、肝豆状核变性
  • B、苯丙酮尿症
  • C、先天性卵巢发育不全
  • D、先天性睾丸发育不全
  • E、21-三体综合征

正确答案:D

第10题：

2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）

  • A、肝豆状核变性
  • B、苯丙酮尿症
  • C、先天性卵巢发育不全
  • D、先天性睾丸发育不全
  • E、21-三体综合征

正确答案:E

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