第一章 临床检验基础

单选题用于唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的检查是(  )。A B C D E

题目
单选题
用于唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的检查是(  )。
A

B

C

D

E

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第1题:

下列关于唐氏综合征血清学筛查说法不正确的是

A、筛查的最佳时期是妊娠14~20周

B、目前常规应用AFP、HCG二联或者 AFP、HCG、μE3三联检查

C、可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断

D、可检测出人群中约80%的患儿

E、该检查只能确定胎儿患病风险的大小,缩小产前诊断的范围


参考答案:C

第2题:

孕妇,37岁。G2P1,2年前顺产1男婴,确诊为21-三体综合征,本次自然受孕,现孕16周,咨询唐氏筛查事宜,对其合理的建议为

A、行孕早期,孕中期联合唐氏筛查

B、20~24周B超筛查有无唐氏儿可能

C、羊膜腔穿刺性染色体检查

D、行孕早期唐氏筛查

E、行孕中期唐氏筛查


参考答案:E

第3题:

核型为47,XX,21的唐氏综合征(又称21-三体)儿。其双亲核型正常,则发病的原因是?


正确答案:新发生的畸变

第4题:

A.羊水总胆碱酯酶测定
B.羊水LD测定
C.羊水甲苯胺蓝定性试验
D.羊水染色体检查
E.羊水ALP测定

用于唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的检查是

答案:D
解析:

第5题:

对于唐氏综合征(21-三体综合征),最具诊断价值的是

A、智力发育落后

B、特殊面容

C、双眼外侧上斜

D、通贯手

E、染色体检查


参考答案:E

第6题:

有关产前诊断下列哪项不正确

A.性染色体或核型分析可诊断胎儿性别

B.可用染色体分析诊断21-三体

C.可用PCR.技术诊断唐氏综合征

D.可用酶学方法诊断18-三体

E.可用酶学方法诊断某些代谢性疾病


正确答案:D

第7题:

临床常见的常染色体疾病除外

A、唐氏综合征(21-三体综合征)

B、18-三体综合征

C、13-三体综合征

D、5p'-综合征

E、X三体综合征


参考答案:E

第8题:

小儿智能低下,胸骨左缘闻及3~4级收缩期杂音,最可能的诊断是

A.唐氏综合征(21-三体综合征)

B.苯丙酮尿症

C.先天性状腺功能减低症

D.先天性心脏病

E.急性风湿热


正确答案:A
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第9题:

男婴,1岁,来门诊,医师怀疑他患有21-三体综合征(唐氏综合征),动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了

A.经常伸舌

B.皮肤粗糙

C.表现呆滞

D.眼距宽

E.双侧通贯掌


正确答案:B

第10题:

下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目?()

  • A、唐氏综合征
  • B、18-三体综合征
  • C、开放性神经管缺陷
  • D、13-三体综合征

正确答案:D

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