第1题:
下列关于唐氏综合征血清学筛查说法不正确的是
A、筛查的最佳时期是妊娠14~20周
B、目前常规应用AFP、HCG二联或者 AFP、HCG、μE3三联检查
C、可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断
D、可检测出人群中约80%的患儿
E、该检查只能确定胎儿患病风险的大小,缩小产前诊断的范围
第2题:
孕妇,37岁。G2P1,2年前顺产1男婴,确诊为21-三体综合征,本次自然受孕,现孕16周,咨询唐氏筛查事宜,对其合理的建议为
A、行孕早期,孕中期联合唐氏筛查
B、20~24周B超筛查有无唐氏儿可能
C、羊膜腔穿刺性染色体检查
D、行孕早期唐氏筛查
E、行孕中期唐氏筛查
第3题:
核型为47,XX,21的唐氏综合征(又称21-三体)儿。其双亲核型正常,则发病的原因是?
第4题:
第5题:
A、智力发育落后
B、特殊面容
C、双眼外侧上斜
D、通贯手
E、染色体检查
第6题:
有关产前诊断下列哪项不正确
A.性染色体或核型分析可诊断胎儿性别
B.可用染色体分析诊断21-三体
C.可用PCR.技术诊断唐氏综合征
D.可用酶学方法诊断18-三体
E.可用酶学方法诊断某些代谢性疾病
第7题:
A、唐氏综合征(21-三体综合征)
B、18-三体综合征
C、13-三体综合征
D、5p'-综合征
E、X三体综合征
第8题:
小儿智能低下,胸骨左缘闻及3~4级收缩期杂音,最可能的诊断是
A.唐氏综合征(21-三体综合征)
B.苯丙酮尿症
C.先天性状腺功能减低症
D.先天性心脏病
E.急性风湿热
第9题:
男婴,1岁,来门诊,医师怀疑他患有21-三体综合征(唐氏综合征),动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了
A.经常伸舌
B.皮肤粗糙
C.表现呆滞
D.眼距宽
E.双侧通贯掌
第10题:
下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目?()