江苏住院医师儿科

单选题男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()A 21-三体综合征标准型B 21-三体综合征D、G易位型C 18-三体综合征D 21-三体综合征嵌合型E 其他类型染色体病

题目
单选题
男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()
A

21-三体综合征标准型

B

21-三体综合征D、G易位型

C

18-三体综合征

D

21-三体综合征嵌合型

E

其他类型染色体病

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第1题:

唐氏综合征标准型的染色体核型为()。

A.47,XX(XY)-21

B.47,XX(XY)+21

C.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

D.46,XX(XY)

E.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)


正确答案:B

第2题:

21-三体综合征最常见的类型为

A、核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B、核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
C、核型47,XX(XY),+21
D、核型46,XX(XY),-22,+t(21q22q)
E、核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

答案:C
解析:
标准型患者体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XX(XY),+21,此型最常见,占95%。

第3题:

嵌合型Down综合征

A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21

B.染色体核型为:45,X/46,XX

C.染色体核型为:45,X

D.染色体核型为:48,XXXY

E.染色体核型为:46,Xdel(Xp)


参考答案:A

第4题:

女孩,8岁,能做10以内加减法,面容无特殊,染色体核型为46,XY/47XY+21( )


    正确答案:D

    第5题:

    A.核型47,XX(XY),+21
    B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
    C.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
    D.核型45,XO
    E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21

    标准型Down综合征的核型是

    答案:A
    解析:

    第6题:

    某患儿.6个月。精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,双眼外眦上翘,内眦距离增宽,通贯手。临床诊断为21-三体综合征。已做染色体核型分析最常见的是

    A、47.XY(XX),+21

    B、46,XY(XX),-14,+t(14q21q)

    C、47,XY(XX),-21

    D、46,XY(XX),-21,+t(21q21q)

    E、46,XY(XX),47,XY(XX),+21


    参考答案:A

    第7题:

    21-三体综合征染色体核型分析最多见的是()

    A. 46,XX(XY)
    B. 47,XX(XY),+21
    C. 46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
    D. 46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
    E. 46,XX(XY)/47,XX(XY),+21

    答案:B
    解析:

    第8题:

    半岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,通贯手,临床诊断为先天愚型,已做染色体核型分析最常见的是( )

    A、47,xy(xx),+21

    B、46,xy(xx),-14,+t(14q21q)

    C、47,xy(xx),-21

    D、46,xy(xx),-21+t(21q21q)

    E、46,xy(xx),47,xy(xx)+21


    参考答案:A

    第9题:

    A.核型47,XX(XY),+21
    B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
    C.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
    D.核型45,XO
    E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21

    嵌合型Down综合征的核型是

    答案:E
    解析:

    第10题:

    男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()

    • A、21-三体综合征标准型
    • B、21-三体综合征D、G易位型
    • C、18-三体综合征
    • D、21-三体综合征嵌合型
    • E、其他类型染色体病

    正确答案:D

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