江苏住院医师儿科
单选题4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）A 0.06～0.08mmol／LB 0.08～0.16mmol／LC 0.24～1.20mmol／LD 2.44～5.55mmol／LE ＞5.55mmol／L
题目
单选题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）
A
0.06～0.08mmol／L
B
0.08～0.16mmol／L
C
0.24～1.20mmol／L
D
2.44～5.55mmol／L
E
＞5.55mmol／L
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相似问题和答案
第1题：
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）
- A、0.06～0.08mmol／L
- B、0.08～0.16mmol／L
- C、0.24～1.20mmol／L
- D、2.44～5.55mmol／L
- E、＞5.55mmol／L
正确答案:C
第2题：
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿最可能的诊断是（）
- A、组氨酸血症
- B、苯丙酮尿症
- C、半乳糖血症
- D、同型胱氨酸尿症
- E、高精氨酸血症
正确答案:B
第3题：
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
- A、体内有过多的苯丙酮酸
- B、苯丙氨酸在体内蓄积
- C、四氢生物蝶呤生成不足
- D、组氨酸羟化酶被抑制
- E、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
正确答案:E