江苏住院医师儿科
单选题患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）A 47XX（XY），+21B 16XY（XX），-14，+t（14q，21q）C 46XX（XY）／47，XY（XX），+21D 46XX（XY），-21，+t（21q21q）E 46XX（XY），-22，+t（21q22q）
题目
47XX（XY），+21
16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
46XX（XY）／47，XY（XX），+21
46XX（XY），-21，+t（21q21q）
46XX（XY），-22，+t（21q22q）
相似问题和答案
第1题：
某患儿.6个月。精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，双眼外眦上翘，内眦距离增宽，通贯手。临床诊断为21-三体综合征。已做染色体核型分析最常见的是
A、47.XY(XX)，+21
B、46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
C、47，XY(XX)，-21
D、46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
E、46,XY(XX),47,XY(XX),+21
第2题：
2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手、足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的
A．47xx(xy)，+21
B．46xy(xx)，－14，＋t(14q，21q)
C．46xx(xy)/47，xy(xx)＋21
D．46xx(xy)，－21，＋t(21q21q)
E．46xx(xy)，－22，＋t(21q22q)
第3题：
患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )
A、软骨发育不良
B、呆小病
C、先天愚型
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
第4题：
男孩，4岁。精神运动发育落后，只会所简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（）
- A、21-三体综合征
- B、18-三体综合征
- C、13-三体综合征
- D、猫叫综合征
- E、4p-三体综合征
正确答案:A
第5题：
2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的（）
- A、47xx（xy），+21
- B、46xy（xx），-14，+t（14q，21q）
- C、46xx（xy）/47，xy（xx）+21
- D、46xx（xy），-22，+t（21q，21q）
- E、46xx（xy），-22，+t（21q，22q）
正确答案:A
第6题：
A、特殊面容
B、智能低下
C、通贯手
D、染色体核型分析
E、手皮纹特点
第7题：
男孩，4岁。精神运动发育落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（ ）
正确答案:A
第8题：
半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是( )
A、47，xy(xx)，+21
B、46，xy(xx)，-14，+t(14q21q)
C、47，xy(xx)，-21
D、46，xy(xx)，-21+t(21q21q)
E、46，xy(xx)，47，xy(xx)+21
第9题：
1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是（）
- A、软骨发育不良
- B、呆小病
- C、先天愚型
- D、苯丙酮尿症
- E、佝偻病活动期
正确答案:C
第10题：
患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）
- A、47XX（XY），+21
- B、16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
- C、46XX（XY）／47，XY（XX），+21
- D、46XX（XY），-21，+t（21q21q）
- E、46XX（XY），-22，+t（21q22q）
正确答案:A