先天性甲状腺功能减低
21-三体综合征
苯丙酮尿症
粘多糖病
软骨发育不良
脑发育不全
佝偻病
第1题:
1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为()
第2题:
男,出生15天,皮肤、毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味()
第3题:
1岁小男孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱,最可能的诊断是
A.TUYLLER综合征
B.21-三体综合征
C.粘多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良
第4题:
先天性甲状腺功能减低
21-三体综合征
苯丙酮尿症
粘多糖病
软骨发育不良
脑发育不全
佝偻病
第5题:
男孩,5岁,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,最可能的诊断是()
第6题:
患儿1岁半,不会独立行走,生后常便秘、腹胀、少哭。体检:眼睑水肿,皮肤粗糙,心率76次/分,腹部膨隆。最可能的诊断是()
第7题:
男孩,3岁。尚不会独立行走,智力亦落后于同龄儿。可能的诊断是()
第8题:
第9题:
苯丙酮尿症
21-三体综合征
先天性甲状腺功能低下
18-三体综合征
黏多糖病
第10题:
Turner综合征
21-三体综合征
黏多糖病
先天性甲状腺功能减低症
软骨发育不良