江苏住院医师儿科

多选题男孩,3岁。尚不会独立行走,智力亦落后于同龄儿。可能的诊断是()A先天性甲状腺功能减低B21-三体综合征C苯丙酮尿症D粘多糖病E软骨发育不良F脑发育不全G佝偻病

题目
多选题
男孩,3岁。尚不会独立行走,智力亦落后于同龄儿。可能的诊断是()
A

先天性甲状腺功能减低

B

21-三体综合征

C

苯丙酮尿症

D

粘多糖病

E

软骨发育不良

F

脑发育不全

G

佝偻病

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第1题:

1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为()

  • A、呆小病
  • B、先天愚型
  • C、苯丙酮尿症
  • D、软骨发育不良
  • E、黏多糖病

正确答案:B

第2题:

男,出生15天,皮肤、毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味()

  • A、Down综合征(21-三体综合征)
  • B、软骨发育不良
  • C、先天性甲状腺功能减低症
  • D、佝偻病
  • E、苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是

正确答案:E

第3题:

1岁小男孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱,最可能的诊断是

A.TUYLLER综合征

B.21-三体综合征

C.粘多糖病

D.先天性甲状腺功能减低症

E.软骨发育不良


正确答案:D
舌体宽厚、皮肤粗糙、腱反射减弱为先天性甲状腺功能减低症提示。

第4题:

多选题
男孩,3岁。尚不会独立行走,智力亦落后于同龄儿。可能的诊断是()
A

先天性甲状腺功能减低

B

21-三体综合征

C

苯丙酮尿症

D

粘多糖病

E

软骨发育不良

F

脑发育不全

G

佝偻病


正确答案: A,D
解析: 暂无解析

第5题:

男孩,5岁,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,最可能的诊断是()

  • A、先天愚型
  • B、先天性甲状腺功能减低症
  • C、粘多糖病
  • D、苯丙酮尿症
  • E、软骨发育不良

正确答案:B

第6题:

患儿1岁半,不会独立行走,生后常便秘、腹胀、少哭。体检:眼睑水肿,皮肤粗糙,心率76次/分,腹部膨隆。最可能的诊断是()

  • A、21-三体综合征
  • B、苯丙酮尿症
  • C、先天性甲状腺功能减低症
  • D、佝偻病活动期
  • E、软骨营养不良

正确答案:C

第7题:

男孩,3岁。尚不会独立行走,智力亦落后于同龄儿。可能的诊断是()

  • A、先天性甲状腺功能减低
  • B、21-三体综合征
  • C、苯丙酮尿症
  • D、粘多糖病
  • E、软骨发育不良
  • F、脑发育不全
  • G、佝偻病

正确答案:A,B,C,D,F

第8题:

1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。

最可能的诊断为
A.软骨发育不良
B.黏多糖病
C.呆小病
D.苯丙酮尿症
E.先天愚型

答案:E
解析:

第9题:

单选题
其最可能的诊断为(  )。
A

苯丙酮尿症

B

21-三体综合征

C

先天性甲状腺功能低下

D

18-三体综合征

E

黏多糖病


正确答案: B
解析: 暂无解析

第10题:

单选题
2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是
A

Turner综合征

B

21-三体综合征

C

黏多糖病

D

先天性甲状腺功能减低症

E

软骨发育不良


正确答案: B
解析:

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