克汀病
苯丙酮尿症
21-三体综合征
糖原贮积症
黏多糖病
第1题:
患儿,男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
A、21-三体综合征;
B、呆小病;
C、先天性脑发育不全;
D、苯丙酮尿症;
E、脑性瘫痪;
第2题:
男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。诊断是
A.先天愚型
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪
第3题:
患儿男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿昧。诊断是
A、唐氏综合征
B、呆小病
C、先天性脑发育不全
D、苯丙酮尿症
E、脑性瘫痪
第4题:
第5题:
患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是
A.先天愚型
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪
第6题:
患儿男,5岁。只认母,近1年反复抽搐,自幼皮肤白嫩,头发黄,尿有鼠尿样臭味,尿中苯丙酮酸多次检查(+)。其母如要再次生育,应该采取
A、羊水细胞检查,如(+),终止妊娠
B、终止妊娠
C、血清铜蓝蛋白测定,如降低,限制铜摄入量,服用锌制剂
D、避免近亲结婚
E、出生后数日做Guthrie试验,如(+),开始治疗
第7题:
男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
A.21-三体综合征
B.呆小症
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪
第8题:
男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
A、21-_体综合征
B、呆小病
C、先天性脑发育不全
D、苯丙酮尿症
E、脑性瘫痪
第9题:
第10题:
患儿9个月,曾抽搐5次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发枯黄,尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是()