贵州住院医师儿科
多选题多基因遗传病有（）A糖尿病B癫痫C原发性高血压D苯丙酮尿症E肝豆状核变性
题目
多选题
多基因遗传病有（）
A
糖尿病
B
癫痫
C
原发性高血压
D
苯丙酮尿症
E
肝豆状核变性
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第1题：
下列疾病不属常染色体隐性遗传
A、苯丙酮尿症
B、糖原累积病
C、肝豆状核变性
D、黏多糖病
E、Turner综合征
参考答案：E
第2题：
钾钠定量试验膳食的适应证可用于诊断
A.肝豆状核变性
B.甲状旁腺功能亢进
C.肾疾病
D.苯丙酮尿症
E.原发性醛固酮增多症
B.甲状旁腺功能亢进
C.肾疾病
D.苯丙酮尿症
E.原发性醛固酮增多症
答案：E
解析：
钾钠定量试验可用于诊断醛固酮增多症。
第3题：
肝豆状核变性属于
A、单基因遗传病
B、线粒体病
C、分子病
D、染色体病
E、多基因遗传病
参考答案：C
第4题：
低铜饮食适用于（）。
- A、苯丙酮尿症
- B、肝豆状核变性
- C、血色病
- D、血卟啉病
- E、糖原贮积病
正确答案:B
第5题：
肝豆状核变性属于（ ）
- A、性染色体显性遗传病
- B、性染色体隐性遗传病
- C、常染色体隐性遗传病
- D、常染色体显性遗传病
- E、以上都不是
正确答案:C
第6题：
体内铜积聚可导致
A、苯丙酮尿症
B、肝豆状核变性
C、黏多糖病
D、半乳糖血症
E、有机酸代谢病
参考答案：B
第7题：
下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是（）①21体综合征②原发性高血压③糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全⑥并指⑦抗维生素D佝偻病⑧性腺发育不良⑨先天聋哑
A⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧
B③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧
C⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧
D③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧
C
略
第8题：
母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 ( )
A．肝豆状核变性、苯丙酮尿症
B．先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症
C．苯丙酮尿症、21-三体综合征
D．肝豆状核变性、苯丙酮尿症
E．21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症
正确答案：B
先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病，发病率高，列入新生儿期筛查计划。
先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病，发病率高，列入新生儿期筛查计划。
第9题：
高血压、糖尿病、苯丙酮尿症均为多基因遗传病。（ ）
正确答案:错误
第10题：
能够进行新生儿疾病筛查的是（）
- A、肝豆状核变性
- B、黏多糖症
- C、苯丙酮尿症
- D、糖原累积病
正确答案:C