广西住院医师儿科
多选题假肥大型肌营养不良的遗传特点包括（）AX连锁隐性遗传病B新突变率高C2/3以上病例为缺失型突变D是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致E先证者的家系中若母亲再次妊娠，男性有50%患病危险
题目
多选题
假肥大型肌营养不良的遗传特点包括（）
A
X连锁隐性遗传病
B
新突变率高
C
2/3以上病例为缺失型突变
D
是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致
E
先证者的家系中若母亲再次妊娠，男性有50%患病危险
参考答案和解析
正确答案：
B,D
解析：
暂无解析
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相似问题和答案
第1题：
关于假性肥大型肌营养不良，错误的是（）
- A、遗传方式为X连锁隐性遗传
- B、本病是由于编码蛋白质dystroyhin的基因突变所致
- C、通常1岁左右出现临床症状
- D、Gower征阳性
- E、智力可低下
正确答案:C
第2题：
下面哪个类型的肌营养不良症由于基因缺失或突变，肌肉中抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）缺乏或显著减少（）
- A、DMD
- B、BMD
- C、面肩肱型肌营养不良症
- D、肢带型肌营养不良症
- E、强直性肌营养不良症
正确答案:A
第3题：
遗传性脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)的基因突变是( )
A、SMN1基因的缺失突变
B、ATXN3基因的CAG重复突变
C、Dystrophin基因的缺失突变
D、ATP7B基因的点突变
E、SMN2基因的缺失突变
参考答案：B
第4题：
单选题
关于Duchenne肌营养不良症，下列哪项描述不正确（）
A
为最常见的肌营养不良症类型
B
主要影响男性，X连锁的隐性遗传病
C
有明显的地理或种族差异
D
女性为基因携带者
E
1/3的患儿是DMD基因新突变所致
正确答案：
B
解析：
暂无解析
第5题：
假肥大型肌营养不良的遗传特点包括（）
- A、X连锁隐性遗传病
- B、新突变率高
- C、2/3以上病例为缺失型突变
- D、是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致
- E、先证者的家系中若母亲再次妊娠，男性有50%患病危险
正确答案:A,B,C,D,E
第6题：
关于Duchenne型肌营养不良症，下列哪项描述不正确（）
- A、为最常见的类型
- B、主要影响男性，X连锁的隐性遗传病
- C、有明显的地理或种族差异
- D、女性为基因携带者
- E、1／3的患儿是DMD基因新突变所致
正确答案:C
第7题：
关于Duchenne肌营养不良症，下列哪项描述不正确（）
- A、为最常见的肌营养不良症类型
- B、主要影响男性，X连锁的隐性遗传病
- C、有明显的地理或种族差异
- D、女性为基因携带者
- E、1/3的患儿是DMD基因新突变所致
正确答案:C
第8题：
假肥大型肌营养不良（DMD）是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和舅舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是否由遗传还是突变而来？谁是肯定的携带者？谁是可能的携带者？这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何？
正确答案:由遗传而来的。该女性的外祖母及母亲是肯定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。
第9题：
单选题
关于假性肥大型肌营养不良，错误的是（）
A
遗传方式为X连锁隐性遗传
B
本病是由于编码蛋白质dystroyhin的基因突变所致
C
通常1岁左右出现临床症状
D
Gower征阳性
E
智力可低下
正确答案：
A
解析：
暂无解析
第10题：
多选题
假肥大型肌营养不良的遗传特点包括（）
A
X连锁隐性遗传病
B
新突变率高
C
2/3以上病例为缺失型突变
D
是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致
E
先证者的家系中若母亲再次妊娠，男性有50%患病危险
正确答案：
A,B,C,D,E
解析：
暂无解析