血清总蛋白浓度<40g/L
血清25(OH)D<8μg/ml
血浆维生素A浓度>5.1μmol/L
血浆维生素A浓度<0.68μmol/L
红细胞酮基转换酶活性明显减低
第1题:
血常规
胸片检查
痰中或胃内找到大量含铁血黄素巨噬细胞
大便隐血
临床症状
第2题:
X连锁隐性遗传病
新突变率高
2/3以上病例为缺失型突变
是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致
先证者的家系中若母亲再次妊娠,男性有50%患病危险
第3题:
脑干+脊髓腰段
脊髓颈、腰段
大脑皮质+脊髓腰段
中脑+脊髓颈段
网状结构+脊髓胸段
第4题:
丙戊酸钠
卡巴西平
硝基西泮
氯硝西泮
乙琥胺
第5题:
抗生素
病毒唑
沙丁胺醇
骨化三醇
多巴酚丁胺
第6题:
肺炎双球菌肺炎
腺病毒肺炎合并心衰
呼吸道合胞病毒肺炎
金黄色葡萄球菌肺炎
支原体肺炎
第7题:
卡马西平
苯巴比妥
苯妥英钠
乙琥胺
丙戊酸钠
第8题:
房间隔缺损
室间隔缺损
肺动脉瓣狭窄
动脉导管未闭
法洛四联症
第9题:
出生时脑重约370g
7岁时已接近成人重量1500g
3岁时神经细胞已基本分化完成
5岁时神经纤维已完成髓鞘化
8岁时神经细胞的发育已接近成人
第10题:
普通型
轻型
重型
极重型
混合型