多选题患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。先重点检查哪些项目（）A钙、磷、碱性磷酸酶B染色体分析C特异性酶活性测定D尿黏多糖检查E骨骼X摄片F25（OH）D3

第1题：

患儿女，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102.5cm，坐高54.4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，质中。先重点检查哪些项目（）。

• A、血钙、磷、碱性磷酸酶
• B、染色体分析
• C、特异性酶活性测定
• D、尿黏多糖检查
• E、骨骼X摄片
• F、25（OH）D

第2题：

患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。先重点检查哪些项目（）

• A、钙、磷、碱性磷酸酶
• B、染色体分析
• C、特异性酶活性测定
• D、尿黏多糖检查
• E、骨骼X摄片
• F、25（OH）D₃

第3题：

第4题：

第5题：

男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 进一步检查（）

• A、甲状腺功能
• B、糖代谢功能试验
• C、肝功能+铜蓝蛋白
• D、骨骼X片+尿黏多糖
• E、血苯丙氨酸

第6题：

患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。提示：血钙2．5mmol／L（N=2．23～2．8mmol／L）、磷1．16mmol/L（N=1．3～2．1mmol／L）、碱性磷酸酶160．7U／L（N=119～450U／L），尿黏多糖测定阳性：5μl++，15μl+++，25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常，椎体变扁，左手尺骨远段明显变短，左手第2～5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢正侧位示髂骨基底部较细，髋臼较浅，边缘欠光整。两侧股骨头扁平边缘毛糙，股骨颈偏短，双髋外翻。目前应作什么判断（）

• A、佝偻病
• B、黏脂累积病
• C、先天性软骨发育不全
• D、黏多糖病
• E、先天性骨发育不全
• F、先天性甲状腺功能减低症

第7题：

患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。目前应作什么处理？（）

• A、酶替代治疗
• B、口服补充钙剂
• C、肌注维生素D₃
• D、口服罗盖全
• E、家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断
• F、若并发感染控制感染

第8题：

男孩，2岁半，尚不会独立行走，智力落后于同龄儿，表情淡漠，眼睑水肿，手指粗短，皮肤粗糙，心率82次／分，腹部膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助（）

• A、染色体核型分析
• B、腕部摄X线片测骨龄
• C、血钙、磷、碱性磷酸酶
• D、尿三氯化铁试验
• E、智能筛查

第9题：

患儿女，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102.5cm，坐高54.4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，质中。目前应作什么处理（）。

• A、酶替代治疗
• B、口服补充钙剂
• C、肌注维生素D
• D、口服罗盖全
• E、家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断
• F、若并发感染控制感染

第10题：