儿科住院医师综合练习

多选题苯丙酮尿症的临床特点是（）A毛发、皮肤色泽变浅B尿和汗液有鼠尿臭味C智力发育落后D肌张力减低E惊厥

题目
多选题
苯丙酮尿症的临床特点是（）
A

毛发、皮肤色泽变浅

B

尿和汗液有鼠尿臭味

C

智力发育落后

D

肌张力减低

E

惊厥

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第1题：

苯丙酮尿症患儿临床表现最突出的特点是

A.头发呈黄褐色
B.皮肤白皙且多湿疹
C.智力低下
D.尿有鼠臭味
E.可伴有惊厥

答案：C
解析：
典型的PKU：智力低下是临床上最主要的症状。

【该题针对“专业知识-苯丙酮尿症临床表现、治疗原则”知识点进行考核】

第2题：

苯丙酮尿症的临床特征？其分子机理。


正确答案: 该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因（12q24）缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染色体隐性遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化，脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物。这些物质通过不同途径引起下列表型反应：
①尿（汗）臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸等有特殊臭味，并可随尿（汗）液排出，使尿（汗）液呈腐臭味；
②弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶，影响γ—氨基丁酸和5—羟色胺的生成，进而影响大脑发育及功能，导致智力低下；
③白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象。

第3题：

苯丙酮尿症有哪些主要的临床特征?简述其分子机理。


参考答案：苯丙酮尿症的主要临床表现有：患儿出生时智力虽与一般新生儿没有明显差别，出生3-4个月后逐渐出现症状。患儿尿、汗有一种特殊的腐臭味，智力发育迟缓，未经治疗者绝大部分将发展到白痴水平，肌张力高、易激动甚至惊厥，多数有脑电图异常大多患儿有不同程度的白化现象(肤白、黄发、颜色异常)。
　　其分子机理为：由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸在体内贮积。过量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃，在苯丙氨酸转氨酶的作用下生成苯丙酮酸，进而产生苯乳酸、苯乙酸，二者均从尿液和汗液排出，所以患儿尿液及周身有一种异常臭味。过量的苯丙氨酸还可以抑制酪氨酸酶的活性，抑制黑色素减少，使患者皮肤、毛发和眼睛色素减少，色泽较浅。γ-氨基丁酸和5-羟色胺使脑发育的重要物质。体内大量的苯丙氨酸及苯丙氨酸异常代谢产物不仅能抑制脑组织谷氨酸代谢，影响γ-氨基丁酸的生成，同时还可以影响色氨酸的代谢，造成5-羟色胺的生成量减少，从而影响脑功能。

第4题：

苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（）

  • A、尿有"鼠尿样"气味
  • B、毛发黄褐色
  • C、智力低下
  • D、皮肤白皙
  • E、抽搐发作

正确答案:C

第5题：

苯丙酮尿症的临床特点有哪些？


正确答案: 1、一般在3~6个月时可出现症状，1岁时症明显
2、神经系统：
A、早期可有神经行为异常。如兴奋不安、多动嗜睡：
B、少数呈现张力增高、腱反射亢进、出现惊厥、智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。
C、BH4缺乏的神经系统症状出现较早且较严重，常有肌张力低下，嗜睡、惊厥，不经治疗会在幼儿期死亡。
3、外貌：
A、因黑色素合成不足，在生后数月毛发，皮肤和虹膜色泽变浅。
B、皮肤干燥，有的常伴湿疹。
4、其他：尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

第6题：

苯丙酮尿症最突出的临床特点是

A.皮肤白皙
B.伴有惊厥
C.肌张力减低
D.智力低下
E.头发黄褐色

答案：A
解析：

第7题：

苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。

  • A、智力低下
  • B、皮肤白皙
  • C、肌张力减低
  • D、头发褐黄色
  • E、伴有惊厥

正确答案:B

第8题：

A、皮肤、虹膜色泽变浅

B、发热、咳嗽

C、特殊面容

D、腹泻、呕吐

E、皮疹

苯丙酮尿症的临床特点是（ ）


正确答案：A

第9题：

简述苯丙酮尿症的临床特点?


正确答案:苯丙酮尿症的临床特点：智能发育落后，惊厥，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅；呕吐，皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。

第10题：

苯丙酮尿症的临床特点是（）

  • A、毛发、皮肤色泽变浅
  • B、尿和汗液有鼠尿臭味
  • C、智力发育落后
  • D、肌张力减低
  • E、惊厥

正确答案:A,B,C,D,E

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