儿科住院医师综合练习
单选题男，1岁1个月，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是（）A 先天愚型B 呆小病C 先天性脑发育不全D 苯丙酮尿症E 脑性瘫痪
题目
先天愚型
呆小病
先天性脑发育不全
苯丙酮尿症
脑性瘫痪
相似问题和答案
第1题：
患儿，男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
A、21-三体综合征;
B、呆小病;
C、先天性脑发育不全;
D、苯丙酮尿症;
E、脑性瘫痪;
第2题：
1岁男孩，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，时有抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
A．先天愚型
B．呆小病
C．先天性脑发育不全
D．苯丙酮尿症
E．脑性瘫痪
苯丙酮尿症患儿主要的临床表现有智力发育落后，色素降低，汗液及尿液有明显的鼠尿味。智能发育落后最为突出，而汗液及尿液有明显的鼠尿味是苯丙酮尿症患儿特有的体征。
第3题：
患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是
A、唐氏综合征
B、呆小病
C、先天性脑发育不全
D、苯丙酮尿症
E、脑性瘫痪
第4题：
男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
A.21-三体综合征
B.呆小症
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪
苯丙酮尿症主要表现：神经系统损害，黑色素缺乏，鼠尿样体臭。
第5题：
A、先天愚型
B、呆小病
C、先天性脑发育不全
D、苯丙酮尿症
E、脑性瘫痪
第6题：
A.先天愚型
B.呆小病
C.苯丙酮尿症
D.先天性脑发育不全
E.脑性瘫痪
第7题：
男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是
A．先天愚型
B．呆小病
C．先天性脑发育不全
D．苯丙酮尿症
E．脑性瘫痪
解析：以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥。出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。常见呕吐和皮肤湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。
第8题：
男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
A、21-_体综合征
B、呆小病
C、先天性脑发育不全
D、苯丙酮尿症
E、脑性瘫痪
第9题：
男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐；尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
A.先天愚型
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪
第10题：
患儿，男，1岁．头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐．尿有鼠尿味．该患儿的诊断是
A.先天愚型
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪
苯丙酮尿症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，主要危害神经系统，表现为智力落后、癫痫、易激惹等，同时还有黑色素缺乏和鼠尿样体臭。该患儿表现符合苯丙酮尿症，选择D考点：小儿先天疾病鉴别