明确遗传模式
对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
第1题:
全基因组外显子测序( )
A.明确遗传模式
B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
第2题:
突变筛查( )
A.明确遗传模式
B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
第3题:
属于肿瘤发病机制的有
A、阶梯式遗传性疾病
B、基因变异
C、表观遗传学(epigenetics)改变
D、DNA损伤及其分子改变
E、人类肿瘤的基因组不稳定性
第4题:
在基因水平上分析鉴定遗传性疾病相关的各种基因缺陷
A.
B.
C.
D.
E.
第5题:
如为明确某种遗传性皮肤病的人群分布规律及评估遗传因素的作用,常需应用( )
A、遗传流行病学研究
B、分离分析
C、连锁分析
D、突变筛查
E、全基因组外显子测序
第6题:
分离分析( )
A.明确遗传模式
B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
第7题:
连锁分析( )
A.明确遗传模式
B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
第8题:
全基因组关联研究( )
A.明确遗传模式
B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
第9题:
A、属于病例对照关联分析的一种
B、全基因组关联研究是建立在假设基础之上的,以某些特定基因或位点为靶点的研究
C、目前全基因组关联研究主要以单核苷酸多态性为遗传标记
D、目前通过全基因组关联研究发现的疾病相关变异多为常见变异(最小等位基因频率>5%)
E、目前用于全基因组关联研究的单核苷酸多态性芯片可以同时检测上百万个单核苷酸多态性位点
第10题:
A、基因的剂量效应,普遍机制从基因突变开始
B、细胞凋亡启动和凋亡的程度
C、染色体结构异常和畸变
D、基因组的缺失或重复
E、表型变异导致基因组异常