福建住院医师儿科
单选题男，3岁，智能发育较同龄儿明显落后。查体：发育差，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）A 智力低下B 特殊外貌C 血清TSH、T4检查D 染色体核型分析E 血浆游离氨基酸分析
题目
智力低下
特殊外貌
血清TSH、T4检查
染色体核型分析
血浆游离氨基酸分析
相似问题和答案
第1题：
先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）
- A、鼻梁低平
- B、眼距宽
- C、舌常伸出口外
- D、两眼外侧上斜
- E、以上均不是
正确答案:D
第2题：
患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）
- A、苯丙酮尿症
- B、21-三体综合征
- C、18-三体综合征
- D、呆小病
- E、粘多糖病
正确答案:B
第3题：
患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )
A、软骨发育不良
B、呆小病
C、先天愚型
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
第4题：
男，3岁，智能发育较同龄儿明显落后。查体：发育差，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）
- A、智力低下
- B、特殊外貌
- C、血清TSH、T4检查
- D、染色体核型分析
- E、血浆游离氨基酸分析
正确答案:D
第5题：
患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）
- A、苯丙酮尿症
- B、先天性甲状腺功能减低症
- C、18-三体综合征
- D、21-三体综合征
- E、粘多糖病
正确答案:D
第6题：
患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）
- A、智能低下
- B、特殊面容
- C、血清TSH，T4检查
- D、染色体核型分析
- E、血浆游离氨基酸分析
正确答案:D
第7题：
患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）
- A、苯丙酮尿症
- B、先天愚型
- C、呆小症
- D、佝偻病活动期
- E、软骨发育不良
正确答案:B
第8题：
先天愚型与呆小病不同的面部特征是
A．鼻梁低平
B．眼距宽
C．舌常伸出口外
D．两眼外侧上斜
E．以上均不是
第9题：
1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（）
- A、21-三体综合征
- B、先天性甲状腺功能低下
- C、苯丙酮尿症
- D、18-三体综合征
- E、13-三体综合征
正确答案:A
第10题：
软骨发育不良
呆小病
先天愚型
苯丙酮尿症
黏多糖病