泌尿系统疾病
单选题Alport综合征的基因突变不包括（）A NPHSlB COL4A3C COL4A4D COL4A5E 编码Ⅳ型胶原A链的基因突变
题目
单选题
Alport综合征的基因突变不包括（）
A
NPHSl
B
COL4A3
C
COL4A4
D
COL4A5
E
编码Ⅳ型胶原A链的基因突变
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相似问题和答案
第1题：
Alport综合征的基因突变不包括（）
- A、NPHSl
- B、COL4A3
- C、COL4A4
- D、COL4A5
- E、编码Ⅳ型胶原A链的基因突变
正确答案:A
第2题：
单选题
毛周角化症与下列哪项相关（）
A
编码K5和K14的基因突变
B
编码板层素5和ⅩⅦ型胶原基因突变
C
编码Ⅶ型胶原基因突变
D
角化细胞黏附障碍
E
类固醇硫酸酯基因缺陷
正确答案：
C
解析：
暂无解析
第3题：
Alport综合征的基因突变不包括
A、NPHS1
B、COL4A3
C、COL4A4
D、COL4A5
E、编码Ⅳ型胶原A链的基因突变
参考答案：A
第4题：
单选题
营养不良型遗传性大疱性表皮松解症（DEB）主要病因（）。
A
编码角蛋白K5和K14基因突变
B
编码角蛋白K1和K10基因突变
C
编码板层素5三个亚基的基因突变
D
Ⅶ型胶原COL7A1基因突变
E
ⅩⅦ型胶原基因突变
正确答案：
E
解析：
遗传性大疱性表皮松解症（EB）是一组较罕见的遗传性大疱病，以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征。根据皮肤形态学改变可分为单纯型（EBS）、交界型（JEB）、营养不良型（DEB）和半桥粒型（HEB）四种类型。研究表明，EBS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变，导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻，水疱发生在表皮内；JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致，水疱发生在透明板内或基底膜带中央；DEB由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变，导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失，水疱发生在透明板下方的基底膜带内；HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致，水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处。
第5题：
单选题
X连锁鱼鳞病与下列哪项相关（）
A
编码K5和K14的基因突变
B
编码板层素5和ⅩⅦ型胶原基因突变
C
编码Ⅶ型胶原基因突变
D
类固醇硫酸酯基因缺陷
E
角化细胞黏附障碍
正确答案：
B
解析：
暂无解析
第6题：
营养不良型遗传性大疱性表皮松解症（DEB）主要病因（）。
- A、编码角蛋白K5和K14基因突变
- B、编码角蛋白K1和K10基因突变
- C、编码板层素5三个亚基的基因突变
- D、Ⅶ型胶原COL7A1基因突变
- E、ⅩⅦ型胶原基因突变
正确答案:D
第7题：
单选题
下列与X连锁鱼鳞病相关的是（）。
A
编码K5和K14的基因突变
B
编码板层素5和瑚型胶原基因突变
C
编码Ⅶ型胶原基因突变
D
类固醇硫酸酯基因缺陷
E
角化细胞黏附障碍
正确答案：
E
解析：
暂无解析
第8题：
Alport综合征的基因突变不包括
A.COL4A4
B.编码Ⅳ型胶原A链的基因突变
C.COL4A3
D.COL4A5
E.NPHSl
B.编码Ⅳ型胶原A链的基因突变
C.COL4A3
D.COL4A5
E.NPHSl
答案：E
解析：
第9题：
单选题
Alport综合征的基因突变不包括（）
A
NPHS1
B
COL4A3
C
COL4A4
D
COL4A5
E
编码Ⅳ型胶原A链的基因突变
正确答案：
B
解析：
暂无解析
第10题：
单选题
Alport综合征的基因突变不包括（）
A
NPHSl
B
COL4A3
C
COL4A4
D
COL4A5
E
编码Ⅳ型胶原A链的基因突变
正确答案：
A
解析：
暂无解析