上海住院医师儿科

单选题9个月男婴，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：体温36℃，心率70次／分，腹部隆起，脐疝。四肢短粗，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，眼距宽，鼻梁宽平。最可能的诊断是（）A 21-三体综合征B 先天性甲状腺功能减低症C 苯丙酮尿症D 粘多糖病E 软骨发育不良

题目
单选题
9个月男婴，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：体温36℃，心率70次／分，腹部隆起，脐疝。四肢短粗，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，眼距宽，鼻梁宽平。最可能的诊断是（）
A

21-三体综合征

B

先天性甲状腺功能减低症

C

苯丙酮尿症

D

粘多糖病

E

软骨发育不良

参考答案和解析
正确答案： D
解析： 暂无解析
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第1题：

9个月男婴,生后常便秘、腹胀、少哭。体检:体温36℃,心率70次／分,腹部隆起,脐疝。四肢短粗,唇厚,舌大而宽厚,常伸出口外,眼距宽,鼻梁宽平。最可能的诊断是

A、21-三体综合征

B、先天性甲状腺功能减低症

C、苯丙酮尿症

D、粘多糖病

E、软骨发育不良


参考答案：B

第2题：

女婴，7个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，唇厚，舌大，腹部膨隆，脐疝，四肢粗短。最可能的诊断是

A、先天性甲状腺功能减低

B、21-三体综合征

C、苯丙酮尿症

D、黏多糖病

E、软骨发育不良


参考答案：A

第3题：

患儿女，2岁。智能落后。查体：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌宽厚，常伸出口外，毛发枯干、无光泽。最可能的诊断是

A、软骨发育不良

B、唐氏综合征(21-三体综合征)

C、先天性甲状腺功能减退症

D、佝偻病

E、苯丙酮尿症


参考答案：C

第4题：

9个月男婴，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：体温36℃，心率70次／分，腹部隆起，脐疝。四肢短粗，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，眼距宽，鼻梁宽平。最可能的诊断是

A.先天性甲状腺功能减低症
B.粘多糖病
C.21-三体综合征
D.软骨发育不良
E.苯丙酮尿症

答案：A
解析：

第5题：

男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：四肢稍凉、皮肤粗糙、毛发枯黄、稀疏。心率72次／分，腹部膨隆、脐疝。四肢粗短、唇厚、舌大。最可能诊断是

A.先天性甲状腺功能减低
B.唐氏综合征
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖贮积病
E.软骨发育不良

答案：A
解析：
这是一道应用题，主要考核对先天性甲低的鉴别诊断，主要错选在D黏多糖贮积病和C苯丙酮尿症。本题的关键在于掌握甲低的基本病理是因甲状腺素不足所致全身功能低下。纵观全题不难看出本病例具代谢低下的基本特征，便秘，少哭，肢凉和心率72次／分。1岁儿心率应在110次／分左右，72次／分示心动过缓是判断甲低时低代谢的重要体征。便秘与肠蠕动缓慢有关，也是低代谢表现。皮肤粗糙，头发枯黄而细与甲状腺素缺乏时上皮组织更新缓慢有关。错选苯丙酮尿症者可能是基于"头发枯黄"，其实苯丙酮尿症的头发黄是色素减退所致（是因黑色素的底物酪氨酸缺乏），而不会枯。同时，苯丙酮尿症也不具备题中的其他表现。而错选黏多糖贮积病则可能被腹隆、哜疝、四肢粗短和唇厚所误，这是甲低和黏多糖贮积病类似之处，但黏多糖贮积病不应具代谢低下的表现。可见应抓住主要发病机制分析作鉴别诊断则可防止因死记硬背使各疾病非特异性的交叉表现在题目中出现时引起的混淆而错选。

第6题：

男婴，11个月，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T 36℃，心率70/min，腹较膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是

A．先天性甲状腺功能减低症

B．21-三体综合征

C．苯丙酮尿症

D．粘多糖病

E．软骨发育不良


正确答案：A

第7题：

男婴，11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率70次/分，腹部膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是()。

A、先天性甲状腺功能减低

B、21一三体综合征

C、苯丙酮尿症

D、黏多糖病

E、软骨发育不良


标准答案：A

第8题：

男婴，ll个月，生后常便秘、腹胀、少哭．体检：T36℃，心率70次／分，腹较膨隆，脐疝．四肢粗短，唇厚，舌大．最可能的诊断是（ ）。

A.先天性甲状腺功能减低症

B.21-三体综合征

C.苯丙酮尿症

D.黏多糖病

E.软骨发育不良


正确答案：A
此题暂无解析

第9题：

男婴，11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率70次／分，腹部膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是

A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能退低
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖病
E.软骨发育不良

答案：B
解析：

第10题：

男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72／min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是

A.21-三体综合征
B.软骨发育不良
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.先天性甲状腺功能减低

答案：E
解析：

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