羊水
羊水细胞
尿液
血液
绒毛细胞
第1题:
下列属于已知基因突变的筛查方法有
A、SSCP分析
B、PCR-RFLP
C、Taqman技术
D、连锁分析
E、等位基因特异性寡核苷酸片段分析
第2题:
A.胎儿影像学检查
B.胎儿染色体核型分析
C.基因检测
D.检测基因产物
E.唐氏筛查
第3题:
一般染色体基因突变或连锁分析采用A.脱落细胞标本DNA
B.骨髓细胞标本DNA
C.外周血有核细胞DNA
D.绒毛膜或羊水DNA
E.口腔黏膜DNA
胎儿产前诊断分析常采用A.脱落细胞标本DNA
B.骨髓细胞标本DNA
C.外周血有核细胞DNA
D.绒毛膜或羊水DNA
E.口腔黏膜DNA
肿瘤基因分析多采用A.脱落细胞标本DNA
B.骨髓细胞标本DNA
C.外周血有核细胞DNA
D.绒毛膜或羊水DNA
E.口腔黏膜DNA
请帮忙给出每个问题的正确答案和分析,谢谢!
第4题:
(共用备选答案)
A.脱落细胞标本DNA
B.骨髓细胞标本DNA
C.外周血有核细胞DNA
D.绒毛膜或羊水DNA
E.口腔黏膜DNA
1.一般染色体基因突变或连锁分析采用
2.胎儿产前诊断分析常采用
3.肿瘤基因分析多采用
第5题:
A、产前筛查是防治出生缺陷的重要步骤。主要筛查唐氏综合征、神经管畸形等
B、12—16周唐氏综合征筛查
C、16—24周超声筛查胎儿畸形
D、产前诊断时间根据取样标本不同而定,如是采用绒毛穿刺取样一般在妊娠10-13周进行
第6题:
A、常用量表
B、视频分析
C、语音分析
D、文本分析
第7题:
A.设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛査血片采集
B.采血人员应具有与医学相关的大专以上学历.从事医学临床工作2年以上
C.采血人员应接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书
D.血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节
E.血片采集人员在实施血片采集前应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、筛查的疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人,并取得书面同意
第8题:
A、先天性甲状腺功能减低症(CH)
B、苯丙酮尿症(PKU)
C、呆小症
D、地贫筛查
E、半乳糖血症
第9题:
A、试剂储存和准备区、标本制备区、扩增区、扩增产物分析区
B、试剂储存区、标本制备区、扩增区、扩增产物分析区
C、试剂储存和准备区、标本制备区、扩增产物分析区
D、试剂准备区、标本制备区、扩增区、扩增产物分析区
答案:A
第10题:
根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检查包括
A.血氨
B.腰椎穿刺
C.血遗传代谢病筛查
D.尿遗传代谢病筛查
E.患儿及父母染色体检查