造血系统疾病
单选题8岁女孩，反复面色苍白6年余，未曾输过血，咳嗽2天。查体：面色苍黄，双肺呼吸音粗，闻少许痰鸣音，心尖部闻及Ⅱ／6收缩期杂音，肝右肋下4cm，脾左肋下7.5cm，质硬。血常规：WBC12.5×109／L，N0.75，RBC2.7×1012／L，Hb52g／L，PLT255×109／L。若该患儿长大后结婚生子，则有关其子代的说法正确的是（）A 是α地中海贫血的肯定携带者B 是β地中海贫血的肯定携带者C 可能是健康者D 可能是重型B地中海贫血患者E 以上都不对
题目
是α地中海贫血的肯定携带者
是β地中海贫血的肯定携带者
可能是健康者
可能是重型B地中海贫血患者
以上都不对
相似问题和答案
第1题：
若该患儿长大后结婚生子，则有关其子代的说法正确的是
A．是α地中海贫血的肯定携带者
B．是β地中海贫血的肯定携带者
C．可能是健康者
D．可能是重型β地中海贫血患者
E．以上都不对
地中海贫血是我国南方各省最常见的遗传病，以广东、广西为主。主要分α和β地中海贫血两种，以α地中海贫血最常见。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。人类仅珠蛋白基因簇位于16Pter—p13．3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个仪珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于仅珠蛋白基因的缺失所致，若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。重型仅地贫是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无仅链生成，因而含有仅链的HhA，HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(HbBart′s)。HbBart′s对氧的亲和力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型α地贫是印和α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH对氧亲和力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。轻型α地贫是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。其中中间型又称血红蛋白H病。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸，实验室检查外周血常规HbA2及HbF、含量正常。出生时血液中含有约0．25HbBart′s及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart′s，其含量为0．024～0．44。
第2题：
出生16个月女孩，因"面色苍白1个半月"收住入院。体检时心尖区闻及Ⅲ／6级收缩期杂音。血常规Hb50g／L；RBC2.5×1012／L。该患儿的贫血程度属（）
- A、正常血象
- B、轻度贫血
- C、中度贫血
- D、重度贫血
- E、极重度贫血
正确答案:D
第3题：
11个月小儿，广东人，母有流产史，近5个月面色苍白，在"感冒"时加重，伴小便呈茶色，无发热，皮肤黏膜无出血，曾在外院输血2次。查体：明显贫血貌，双巩膜轻度黄染，双肺（﹣），心尖部闻及Ⅱ/6收缩期吹风样杂音，肝右肋下3cm，质中，脾左肋下5cm，硬。应首先考虑诊断为A、地中海贫血
B、自身免疫性溶血性贫血
C、白血病
D、G-6-PD缺陷
E、肝炎
为明确诊断，应做何检查A、血红蛋白分析
B、G-6-PD活性测定
C、乙肝两对半
D、骨髓细胞学检查
E、血清铁蛋白测定
若患儿血红蛋白电泳示见一快速区带，HbH36%，HbA22.3%，HbF1.2%，据此，可诊断患儿系A、轻型α地中海贫血
B、中间型α地中海贫血
C、重型α地中海贫血
D、重型β地中海贫血
E、中间型β地中海贫血
下列治疗不正确的是A、抗感染
B、输血
C、口服铁剂
D、增强营养
E、试口服羟基脲
患儿致病的分子学基础是A、缺失2个α珠蛋白基因
B、缺失3个α珠蛋白基因
C、缺失4个α珠蛋白基因
D、β°纯合子
E、β+β°杂合子
若该患儿长大后结婚生子，则有关其子代的说法正确的是A、是α地中海贫血的肯定携带者
B、是β地中海贫血的肯定携带者
C、可能是健康者
D、可能是重型β地中海贫血患者
E、以上都不对
问题 2 答案：A
问题 3 答案：B
问题 4 答案：C
问题 5 答案：B
问题 6 答案：A
第4题：
8岁女孩，反复面色苍白6年余，未曾输过血，咳嗽2天。查体：面色苍黄，双肺呼吸音粗，闻少许痰鸣音，心尖部闻及Ⅱ／6收缩期杂音，肝右肋下4cm，脾左肋下7.5cm，质硬。血常规：WBC12.5×109／L，N0.75，RBC2.7×1012／L，Hb52g／L，PLT255×109／L。根据以上情况，下列哪项检查应暂缓（）
- A、骨髓细胞学检查
- B、Hb分析
- C、Coombs试验
- D、G-6-PD活性测定
- E、血细菌培养
正确答案:E
第5题：
8岁女孩，反复面色苍白6年余，未曾输过血，咳嗽2天。查体：面色苍黄，双肺呼吸音粗，闻少许痰鸣音，心尖部闻及Ⅱ／6收缩期杂音，肝右肋下4cm，脾左肋下7.5cm，质硬。血常规：WBC12.5×109／L，N0.75，RBC2.7×1012／L，Hb52g／L，PLT255×109／L。下列治疗不正确的是（）
- A、抗感染
- B、输血
- C、口服铁剂
- D、增强营养
- E、试口服羟基脲
正确答案:C
第6题：
患儿，13个月，因"面色苍白1月余"收住入院。体检时心尖区闻及Ⅲ/6级收缩期杂音。血常规：Hb50g/L，RBC2.5×1012/L。该患儿的贫血程度属于（）
- A、正常血象
- B、轻度贫血
- C、中度贫血
- D、重度贫血
- E、极重度贫血
正确答案:D
第7题：
8岁女孩，反复面色苍白6年余，未曾输过血，咳嗽2天。查体：面色苍黄，双肺呼吸音粗，闻少许痰鸣音，心尖部闻及Ⅱ／6收缩期杂音，肝右肋下4cm，脾左肋下7.5cm，质硬。血常规：WBC12.5×109／L，N0.75，RBC2.7×1012／L，Hb52g／L，PLT255×109／L。患儿致病的分子学基础是（）
- A、缺失2个α珠蛋白基因
- B、缺失3个α珠蛋白基因
- C、缺失4个α珠蛋白基因
- D、β°纯合子
- E、β+β°杂合子
正确答案:B
第8题：
10个月女婴，咳嗽5天，喘4天。查体：T：37℃，鼻翼扇动(+)，双肺闻及哮鸣音及少许水泡音，肝大，质软。血化验：白细胞11×109／L。胸部正位片：双肺纹理增强，双肺透亮度增加，该患儿初步判断（ ）。
第9题：
8岁女孩，反复面色苍白6年余，未曾输过血，咳嗽2天。查体：面色苍黄，双肺呼吸音粗，闻少许痰鸣音，心尖部闻及Ⅱ／6收缩期杂音，肝右肋下4cm，脾左肋下7.5cm，质硬。血常规：WBC12.5×109／L，N0.75，RBC2.7×1012／L，Hb52g／L，PLT255×109／L。若该患儿长大后结婚生子，则有关其子代的说法正确的是（）
- A、是α地中海贫血的肯定携带者
- B、是β地中海贫血的肯定携带者
- C、可能是健康者
- D、可能是重型B地中海贫血患者
- E、以上都不对
正确答案:A
第10题：
8岁女孩，反复面色苍白6年余，未曾输过血，咳嗽2天。查体：面色苍黄，双肺呼吸音粗，闻少许痰鸣音，心尖部闻及Ⅱ／6收缩期杂音，肝右肋下4cm，脾左肋下7.5cm，质硬。血常规：WBC12.5×109／L，N0.75，RBC2.7×1012／L，Hb52g／L，PLT255×109／L。患儿Hb电泳示见一快速区带，HbH36％，HbA22.3％，HbF1.2％，据此，可诊断患儿系（）
- A、轻型α地中海贫血
- B、中间型α地中海贫血
- C、重型α地中海贫血
- D、重型β地中海贫血
- E、中间型β地中海贫血
正确答案:B