临床执业医师
着色性干皮病的分子基础是A.Na泵激活引起细胞失水B.温度敏感性转移酶类失活C.紫外线照射损伤DNA修复D.利用维生素A的酶被光破坏E.DNA损伤修复所需的核酸内切酶缺乏
题目
着色性干皮病的分子基础是
A.Na
泵激活引起细胞失水
B.温度敏感性转移酶类失活
C.紫外线照射损伤DNA修复
D.利用维生素A的酶被光破坏
E.DNA损伤修复所需的核酸内切酶缺乏
相似问题和答案
第1题：
遗传性着色性干皮病的发病机制是( )
A、细胞膜通透性升高引起失水
B、温度敏感性转移酶类失活
C、紫外线照射诱导有毒力的前病毒
D、DNA修复系统缺陷
E、细胞不能合成类胡萝卜素
第2题：
下列属于常染色体显性遗传的疾病是
A．家族性视网膜母细胞瘤
B．神经纤维瘤病
C．着色性干皮病
D．Bloom综合征
解析：①常染色体显性遗传的疾病是：家族性视网膜母细胞瘤、神经纤维瘤病、家族性腺瘤性息肉病。②常染色体隐性遗传的疾病是：着色性干皮病、Bloom综合征、Li-Fraumeni综合征、毛细血管扩张性共济失调症。
第3题：
引起着色性干皮病的原因是：
A.DNA上T—T聚体的切除修复系统有缺陷
B.细胞膜通透性缺陷引起迅速失水
C.紫外光照射诱导了有毒性的前病毒
D.温度敏感性转移酶失活
E.维生素Bi缺乏
着色性干皮病是一种隐性遗传性疾病，有些呈性联遗传。因核酸内切酶异常造成DNA修复障碍所致。临床以光暴露部位色素增加和角化及癌变为特征。诊断要点：幼年发病，常有同胞发病史；患儿生后皮肤和眼对日光敏感，畏光，在面部等暴露部位出现红斑，褐色斑点及斑片，伴毛细管扩张，间有色素脱失斑和萎缩或疤痕。皮肤干燥。数年内发生基底细胞癌，鳞癌及恶性黑素瘤。病情随年龄逐渐加重，多数患者于20岁前因恶性肿瘤而死亡。【该题针对“突变的后果”知识点考核】
第4题：
B.痛风
C.卟啉病
D.黄嘌呤尿症
E.着色性干皮病
第5题：
引起着色性干皮病的原因是
A.DNA上TT二聚体的切除鲣复系统有缺陷
B.紫外光照射导致色素沉积
C.大量失水
D.维生素A缺乏
E.维生素PP缺乏
着色性干皮病为一种罕见的常染色体隐性遗传病，其发病机制是紫外光引起皮肤细胞胸腺嘧啶二聚体形成，由于编码核苷酸外切修复系统成分的基因发生突变，胸腺嘧啶二聚体不能被切除或正确修复，DNA损伤且含突变的DNA不断复制合成，突变DNA致肿瘤形成或通过激活癌基因致肿瘤形成，最终引起皮肤的多发性肿瘤形成，故选A。
第6题：
A、细胞膜通透性缺陷引起迅速失水
B、在阳光下使温度敏感性转移酶类失活
C、受紫外线照射诱导了有毒力的前病毒
D、患者缺乏内切核酸酶，DNA损伤修复功能差
第7题：
引起着色性干皮病的原因是
A．DNA上TT二聚体的切除修复系统有缺陷
B．紫外光照射导致色素沉积
C．大量失水
D．维生素A缺乏
E．维生素PP缺乏
第8题：
引起着色性干皮病的原因是
A、DNA上TT二聚体的切除修复系统有缺陷
B、细胞膜通透性缺陷引起迅速失水
C、紫外线照射诱导了有毒性的前病毒
D、温度敏感性转移酶失活
E、维生素B1缺乏
第9题：
B.黄疸
C.卟啉症
D.痛风症
第10题：
A.家族性腺瘤息肉病 B. Lesch-Nyhan综合征 C.着色性干皮病 D.蚕豆病