助产士

初产妇,29岁妊娠19周,产前筛査21－三体风险1:2000,18－三体风险1:5000,NTD高风险。下一步遗传咨询建议()。A.重新做血清学筛査B.羊水穿刺，检査AFP水平C.超声筛査D.CT筛查E.羊水穿刺，基因检测

题目
初产妇,29岁妊娠19周,产前筛査21－三体风险1:2000,18－三体风险1:5000,NTD高风险。下一步遗传咨询建议()。

A.重新做血清学筛査

B.羊水穿刺，检査AFP水平

C.超声筛査

D.CT筛查

E.羊水穿刺，基因检测

参考答案和解析
正确答案：C
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相似问题和答案

第1题：

29、无创产前筛查的适用人群不包括

A．血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇

B．预产期年龄≥35岁

C．有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等

D．孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者


E

第2题：

孕妇年龄﹥35岁的单胎妊娠,其胎儿发生染色体病的风险为多少()。

A.妊娠中期发生非整倍体畸形风险为1：280

B.妊娠中期发生21-三体综合征风险为1：280

C.妊娠晚期发生21-三体综合征风险为1：280

D.妊娠晚期发生非整倍体畸形风险为1：132

E.妊娠中期发生非整倍体畸形风险为1：204


正确答案：B

第3题：

32岁初产妇,妊娠17周,产前筛查21－三体发病风险概率是1／3000,应进一步做的检查是()。

A.羊膜腔穿刺

B.绒毛活检

C.B超检查

D.引产

E.不需进一步做确诊检査


正确答案：E

第4题：

32岁初产妇,妊娠17周,筛查21－三体发病风险概率是1／270,应进一步做的处理是()。

A.重新做唐氏筛查

B.羊膜腔穿刺

C.B超检查

D.引产

E.遗传咨询，跟踪随访至分娩后


正确答案：BE

第5题：

关于产前筛査的结果,判断正确的是()。

A.筛查结果低风险，提示胎儿正常

B.筛查结果高风险，提示胎儿异常

C.筛查结果高风险，提示胎儿患病风险升高

D.筛査结果低风险，提示胎儿患病风险为零

E.筛查结果是确诊结果


正确答案：C

第6题：

初产妇,29岁,妊娠19周,唐氏筛查21三体风险1:2000,18三体风险1:5000,NTD高风险。下一步遗传咨询建议()。

A.重新做血清学筛查

B.羊水穿刺，检查AFP水平

C.超声筛查

D.CT筛查

E.羊水穿刺，基因检测


正确答案：C

第7题：

标准型21-三体综合征的再发风险率为

A、1%

B、10%

C、50%

D、5%

E、100%


参考答案：A

第8题：

患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为A、白化病

B、21-三体综合征

C、苯丙酮尿症

D、黑矇性白痴

E、进行性肌营养不良

该种遗传病属于A、常染色体隐性遗传病

B、常染色体显性遗传病

C、X连锁隐性遗传病

D、X连锁显性遗传病

E、Y连锁遗传

若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是A、1/2

B、1/3

C、2/3

D、1/4

E、3/4

该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是A、妊娠4～7周

B、妊娠10～13周

C、妊娠14～17周

D、妊娠18～21周

E、妊娠22～25周


参考答案：问题 1 答案：C


问题 2 答案：A


问题 3 答案：D


问题 4 答案：B

第9题：

32岁初产妇,孕中期唐氏筛查21三体低风险。23周系统彩超提示未查见鼻骨。你给出的咨询和建议()

A.胎儿染色体异常的风险很高，建议终止妊娠

B.建议行产前诊断、核型分析

C.建议行无创DNA筛查

D.上级医院复查胎儿超声

E.定期行针对性彩超或MRI了解鼻骨发育情况


参考答案：BD

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