第1题:
2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是( )。
第2题:
2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是
A.
B.
C.
D.
E.
第3题:
5个月婴儿,表情呆滞,反应迟钝,眼距宽,鼻梁低平,张口伸舌,流涎,通贯手,为明确病因需做哪项筛查
A、染色体核型分析
B、脑电图
C、头颅MRI
D、甲状腺功能测试
E、尿三氯化铁试验
第4题:
第5题:
患儿2岁,因体格智力发育落后来就诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为
A.苯丙酮尿症
B.21-三体综合征
C.18-三体综合征
D.呆小病
E.黏多糖病
第6题:
1岁男孩,表情呆滞,刚会坐,眼距宽,眼裂小,双眼外侧角上斜,舌大外伸,通贯手,四肢肌张力低下。应采取的治疗措施是
A.限制苯丙氨酸摄入量
B.口服碘化钾
C.口服甲状腺片
D.加强训练,无特殊治疗
E.生长激素替代治疗
第7题:
三岁男孩,出生体重2300g,身材矮小,1岁会独坐,18个月会走,至今不会叫爸爸、妈妈,平素易患呼吸道感染。查体:表情呆滞,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,常张口伸舌;肌张力低下,心肺腹无异常;双手呈通贯手。下列对诊断最有帮助的检查是A、脑电图
B、尿三氯化铁试验
C、血清T3、T4测定
D、血清铜蓝蛋白测定
E、染色体核型分析
最有可能发生了A、呆小病
B、21-三体综合征
C、黏多糖病
D、肝豆状核变性
E、苯丙酮尿症
第8题:
先天性卵巢发育不全综合征( )
A.生长迟缓,身材矮小,有颈蹼,后发际低,乳头间距宽,青春期无性征发育,原发性闭经
B.生长迟缓,身材矮小,身体各部比例匀称,与其实际年龄相符,青春期性征发育延迟
C.生长迟缓,身材矮小,躯干长而四肢短小,上部量/下部量>1.5,面部黏液水肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚、伸出口外
D.生长发育迟缓,表情呆滞,眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,张口伸舌,通贯手
E.生长迟缓,身材特别矮小,躯干长而四肢和手足特别短小,无特殊面容
第9题:
患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
第10题: