如果染色体核型为46，XX，血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高，可确诊为 A、男性假两性畸形 B、真两性畸形 C、女性假两性畸形 D、性腺发育不全 E、先天性肾上腺皮质增生

先天性睾丸发育不全综合征

A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21

B.染色体核型为：45，X/46，XX

C.染色体核型为：45，X

D.染色体核型为：48，XXXY

E.染色体核型为：46，Xdel(Xp)

患者女，15岁，因“身高矮于同龄人，青青期无月经”来诊。患者儿童时身高较同龄儿童高，并出现阴蒂肥大，肌肉发达，皮肤较黑。10岁后身高增长减慢，就诊时矮于同龄人，青春期无月经来潮。查体：BP 110/70 mmHg；身高161 cm，体重63 kg，指间距154 cm，上部量87 cm，下部量74 cm；全身皮肤色素沉着，毛发重，上唇胡须较重，下颌胡须少许，腹正中线、双下肢毳毛增多，可见喉结，乳房发育差，乳晕色素沉着，小阴茎样阴蒂，约3 cm。染色体核型：46，XX。妇科B超：幼稚子宫，卵巢正常。肾上腺CT：双侧肾上腺增粗。诊断应首先考虑A、先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）

B、家族性高睾酮血症

C、特发性中枢性性早熟

D、卵巢肿瘤

E、MuCune-Albright综合征

患者的性早熟不属于A、非GnRH依赖性性早熟

B、GnRH依赖性性早熟

C、外周性性早熟

D、异性性早熟

E、假性性早熟

下列实验室检查中符合该患者的是A、血睾酮增高、ACTH增高、17-OHP升高、孕酮降低、皮质醇降低

B、血睾酮增高、ACTH增高、17-OHP降低、孕酮增高、皮质醇降低

C、血睾酮增高、ACTH增高、17-OHP升高、孕酮增高、皮质醇降低

D、血睾酮降低、ACTH增高、17-OHP升高、孕酮增高、皮质醇降低

E、血睾酮增高、ACTH降低、17-OHP升高、孕酮增高、皮质醇降低

先天性卵巢发育不全综合征嵌合型

A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21

B.染色体核型为：45，X/46，XX

C.染色体核型为：45，X

D.染色体核型为：48，XXXY

E.染色体核型为：46，Xdel(Xp)

嵌合型Down综合征

A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21

B.染色体核型为：45，X/46，XX

C.染色体核型为：45，X

D.染色体核型为：48，XXXY

E.染色体核型为：46，Xdel(Xp)

如果染色体核型为46，XX，血17a羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高，可确诊为

A．女性假两性畸形

B．男性假两性畸形

C．真良性畸形

D．性腺发育不全

E．先天性肾上腺皮质增生

先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型

A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21

B.染色体核型为：45，X/46，XX

C.染色体核型为：45，X

D.染色体核型为：48，XXXY

E.染色体核型为：46，Xdel(Xp)