广东住院医师儿科学
苯丙酮尿症的主要临床表现是（）A、智能低下+惊厥B、智能低下+多发畸形C、生后毛发、皮肤和虹膜色浅D、智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味E、惊厥+多发畸形
题目
苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
- A、智能低下+惊厥
- B、智能低下+多发畸形
- C、生后毛发、皮肤和虹膜色浅
- D、智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
- E、惊厥+多发畸形
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相似问题和答案
第1题：
苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是A.头发呈黄褐色B.皮肤白皙C.智力低下SXB
苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是
A.头发呈黄褐色
B.皮肤白皙
C.智力低下
D.尿有鼠臭味
E.皮肤湿疹
正确答案：C
略
略
第2题：
苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。
- A、智力低下+惊厥
- B、智力低下+多发畸形
- C、生后毛发、皮肤、虹膜色浅
- D、智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
- E、惊厥+多发畸形
正确答案:D
第3题：
什么是苯丙酮尿症?其主要治疗措施是什么?
正确答案：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传。临床主要特征为智力低下、发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅。本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早诊断、早治疗。一经确诊，立即给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下的发生。
第4题：
苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？
正确答案:苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。
第5题：
关于苯丙酮尿症临床表现错误的是（）
- A、智力低下
- B、行为异常、少动
- C、惊厥发作
- D、皮肤湿疹
- E、尿液有鼠尿味
正确答案:B
第6题：
试述苯丙酮尿症的临床表现。
正确答案:苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，临床表现为：①神经系统：早期可有神经行为异常；少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，智力发育落后。80%有脑电图异常。BH4缺乏者神经症状出现得早且重。
②外貌：毛发、皮肤和虹膜色泽浅，皮肤干燥，有的伴有湿疹。
③其他：尿液和汗有特殊的鼠尿味。
第7题：
苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现。
正确答案:正确
第8题：
下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。
A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显
B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病
C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现
D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好
E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗
正确答案：B
第9题：
苯丙酮尿症的临床表现主要为（）
- A、智能低下+惊厥
- B、智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿特臭
- C、生后毛发、皮肤和虹膜色浅
- D、智能低下+多发畸形
- E、惊厥+多发畸形
正确答案:B
第10题：
问答题
试述苯丙酮尿症的临床表现。
正确答案：
苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，临床表现为：①神经系统：早期可有神经行为异常；少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，智力发育落后。80%有脑电图异常。BH4缺乏者神经症状出现得早且重。
②外貌：毛发、皮肤和虹膜色泽浅，皮肤干燥，有的伴有湿疹。
③其他：尿液和汗有特殊的鼠尿味。
②外貌：毛发、皮肤和虹膜色泽浅，皮肤干燥，有的伴有湿疹。
③其他：尿液和汗有特殊的鼠尿味。
解析：
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