临床医学检验(医学高级)

染色体检查时发现________现象是诊断先天性再生障碍性贫血的重要依据。

题目

染色体检查时发现________现象是诊断先天性再生障碍性贫血的重要依据。

参考答案和解析
正确答案:大量染色体断裂
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相似问题和答案

第1题:

关于产前诊断以下说法不正确的是()。

A.染色体疾病的诊断主要依据细胞遗传学方法

B.99%的神经管畸形可以通过妊娠中期超声检查获得诊断

C.X线检查也可以观察胎儿的结构是否存在畸形

D.胎儿超声心动图检查可以发现99%的先天性心脏病

E.胚胎植入前诊断技术是指在植入前进行遗传性诊断


正确答案:D

第2题:

放射性工作人员检查发现染色体畸变时,应该怎么办?()

A、进行复查

B、诊断为职业病

C、尽快安排治疗

D、调离放射工作岗位


答案:D

第3题:

患者男性,25岁,血常规检查发现红细胞、白细胞、血小板均明显低于正常值,疑患再生障碍性贫血,现需做骨髓穿刺术。


参考答案:(1)患者体位(1分)胸骨或骼前上棘穿刺时,模拟人仰卧位;棘突穿刺时,模拟人坐位或侧卧位;髂后上棘穿刺时,模拟人侧卧位。(2)选择穿刺部位(可选择任何一个正确穿刺点)(2分)骼前上棘穿刺点位于髂前上棘后1~2cm,该部骨面较平,易于固定,操作方便,无危险性;髂后上棘穿刺点位于骶椎两侧、臀部上方突出的部位;胸骨穿刺点位于胸骨柄或胸骨体相当于第1、2肋间隙的位置,胸骨较薄(约1.0cm),其后方为心房和大血管,严防穿通胸骨发生意外;但由于胸骨骨髓液含量丰富,当其他部位穿刺失败时,仍需作胸骨穿刺;腰椎棘突穿刺点位于腰椎棘突突出处。(3)消毒、局麻操作(7分)①洗手、戴口罩、帽子,穿洁净工作服。(1分)②常规消毒皮肤,范围以穿刺点为中心,消毒直径约15cm。(2分)③戴无菌手套:打开手套包,取出手套,左手捏住手套反折处,右手对准手套5指插入戴好。已戴手套的右手,除拇指外其余4指插入另一手套反折处,左手顺势戴好手套,两手分别把反折部翻至袖口上。(2分)④铺消毒洞巾、2%利多卡因局麻至骨膜。(2分)(4)穿刺操作(8分)①将骨髓穿刺针固定器固定在适当的长度上(髂骨穿刺约1.5cm),用左手的拇指和示指固定穿刺部位,以右手持针向骨面垂直刺入,当针尖接触骨质时,则将穿刺针围绕针体长轴左右旋转,缓缓钻刺骨质,当感到阻力消失且穿刺针已固定在骨内时,表示已进入骨髓腔。若穿刺针未固定,则应再钻入少许达到能固定为止。(2分)②拔出针芯,放于无菌盘内;接上干燥的20ml注射器,用适当力量抽吸(若针头确在骨髓腔内,抽吸时病人感到一种轻微酸痛),随即有少量红色骨髓液进入注射器中。骨髓吸取量以0.1~0.2ml为宜。(2分)③将抽取的骨髓液滴于载玻片上,速做涂片数张备送做形态学及细胞化学染色检查。(1分)④如未能抽出骨髓液,则可能是针腔被皮肤或皮下组织块塞阻或干抽,此时应重新插上针芯,稍加旋转或再钻入少许或退出少许,拔出针芯,如见针芯带有血迹时,再行抽吸。(1分)⑤抽吸完毕,将针芯重新插入;局部消毒,左手取无菌纱布置于针孔处,右手将穿刺针连同针芯一起拔出,随即将纱布盖于皮肤针孔处,并按压1~2min,再用胶布将纱布加压固定。(1分)⑥向患者告知骨髓穿刺情况,骨髓穿刺后应注意的问题。(1分)(5)提问骨髓穿刺的禁忌证有哪些?(2分)答:对血友病患者禁忌做骨髓穿刺。

第4题:

医学遗传学研究的对象是()。

  • A、遗传病
  • B、基因病
  • C、分子病
  • D、染色体病
  • E、先天性代谢病

正确答案:A

第5题:

先天性再生障碍性贫血的遗传方式是

A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.常染色体共显性遗传
D.X连锁显性遗传
E.Y连锁显性遗传

答案:A
解析:
先天性再障是一种进行性骨髓造血功能衰竭伴多种先天性畸形为特征的异质性常染色体隐性遗传性疾病。

第6题:

先天性卵巢功能发育不全靠哪项指标诊断最明确()。

A、子宫卵巢B超

B、第二性征

C、染色体检查

D、生长激素检查

E、以上皆是


答案:C

第7题:

急性再生障碍危象是指

A.急性再生障碍性贫血

B.慢性再生障碍性贫血急性变

C.先天性再生障碍性贫血

D.急性造血停滞

E.纯红再生障碍性贫血


参考答案:D

第8题:

先天性再生障碍性贫血的遗传方式是

A、常染色体隐性遗传

B、常染色体显性遗传

C、常染色体共显性遗传

D、X连锁显性遗传

E、Y连锁显性遗传


参考答案:A

第9题:

诊断先天性甲状腺功能减低症的实验室检查为( )

A.血清T、T、TSH检查
B.尿黏多糖检查
C.染色体检查
D.脑电图检查
E.血尿氨基酸检查

答案:A
解析:

第10题:

产前诊断可发现胎儿某些()和遗传性疾病。35岁以上的孕妇属于高龄孕妇,应当进行产前诊断。

  • A、传染病
  • B、代谢性疾病
  • C、先天性缺陷
  • D、染色体疾病

正确答案:C

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