医学遗传学
对先天性睾丸发育不全症患者，除了染色体核型分析外，还可以采用的方法是：（）A、性染色体检查B、生物化学检查C、酶活性检查D、基因检查
题目
对先天性睾丸发育不全症患者，除了染色体核型分析外，还可以采用的方法是：（）
- A、性染色体检查
- B、生物化学检查
- C、酶活性检查
- D、基因检查
相似问题和答案
第1题：
7岁男孩，身高150 am，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
第2题：
先天性睾丸发育不全综合征（）
- A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
- B、血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
- C、染色体核型为：45，XO／46，XX
- D、染色体核型为：48，XXXY
- E、血清铜蓝蛋白值：50mg／L
正确答案:D
第3题：
先天性睾丸发育不全综合征
A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
B.染色体核型为：45，X/46，XX
C.染色体核型为：45，X
D.染色体核型为：48，XXXY
E.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
第4题：
请写出先天性睾丸发育不全综合症的核型及主要临床表现。
正确答案: 先天性睾丸发育不全，即克氏综合征（Klinefelter综合征）或XXY综合征。核型可有多种改变，其中以47，XXY最典型；其他还有如47，XXY／46，XY等。本病的主要临床表现：男性不育、第二性征发育不明显并呈女性化发展，以及身材高大、四肢长等。在青春期之前，患者没有明显的症状；青春期后，逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精子缺乏、无胡须、无喉结、体毛少、乳房发育女性化、男性第二性征发育不良，可伴随发生先天性心脏病等，部分病人有智力障碍。
第5题：
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX（XY）/47，+21（）
- A、肝豆状核变性
- B、苯丙酮尿症
- C、先天性卵巢发育不全
- D、先天性睾丸发育不全
- E、21-三体综合征
正确答案:E
第6题：
7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY( )
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
第7题：
先天性睾丸发育不全综合征，染色体核型大都为47，XXY，是男性不育的常见原因之一。
正确答案:正确
第8题：
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47， +21
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
第9题：
7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）
- A、肝豆状核变性
- B、苯丙酮尿症
- C、先天性卵巢发育不全
- D、先天性睾丸发育不全
- E、21-三体综合征
正确答案:D
第10题：
先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响睾丸发育。（ ）
正确答案:正确