临床医学检验(医学高级)
血友病是一组遗传性因子___________和_______基因改变导致激活_________的功能障碍所引起的一组出血性疾病，其遗传方式为___________________。
题目
血友病是一组遗传性因子___________和_______基因改变导致激活_________的功能障碍所引起的一组出血性疾病，其遗传方式为___________________。
相似问题和答案
第1题：
血友病排除试验显示，BT和vWF:Ag正常，可以排除
A.因子抑制物
B.遗传性纤维蛋白原缺陷症
C.血管性血友病
D.遗传性因子Ⅻ缺乏症
E.血小板减少性紫癜
血管性血友病时，vWF降低，vWF正常者会出现不同程度的vWF多聚体检测异常，BT延长。排除因子抑制物的存在需要作复钙交叉试验。遗传性纤维蛋白原缺陷症通过纤维蛋白原水平测定以及凝血酶和爬虫酶凝固时间延长，不能被甲苯胺蓝纠正加以诊断。因子疆缺乏症需要APTT、PT、因子强定性试验以及因子疆亚基抗原含量测定加以诊断。血小板减少性紫癜时，BT延长，但vWF正常。
第2题：
遗传性出血病的治疗，一般的止血药物无效，凝血因子制剂的替代治疗可以起到显著的疗效。血友病A首选的制剂是A、基因重组的凝血因子Ⅷ
B、基因重组的凝血因子Ⅸ
C、凝血酶原复合物
D、纤维蛋白原
E、冷沉淀
血友病B首选的制剂是A、基因重组的凝血因子Ⅷ
B、基因重组的凝血因子Ⅸ
C、凝血酶原复合物
D、纤维蛋白原
E、冷沉淀
XⅢ因子缺乏症首选的制剂是A、基因重组的凝血因子Ⅷ
B、基因重组的凝血因子Ⅸ
C、凝血酶原复合物
D、纤维蛋白原
E、冷沉淀
问题 2 答案：B
问题 3 答案：E
第3题：
临床有出血症状，而APTT和PT均正常的是
A、血友病
B、血管性血友病
C、遗传性ⅩⅢ因子缺乏症
D、DIC
E、依K因子缺乏
C
【解析】
活化部分凝血活酶时间（APTT） 它是反映内源性凝血系统的常用筛选试验。
血浆凝血酶原时间（PT） 它是反映外源凝血系统的常用筛选试验。
APTT和PT都正常：除正常人外，仅见于遗传性和继发性因子ⅩⅢ缺乏症。获得性者由于严重肝脏疾病、肝脏肿瘤、恶性淋巴瘤、白血病、抗因子ⅩⅢ抗体、自身免疫性溶血性贫血和恶性贫血等引起。
第4题：
甲型血友病的基因缺陷是（）
A凝血因子Ⅷ基因片段缺失，点突变或插入
B凝血因子Ⅸ基因片段缺失，点突变或插入
CPAH的严重缺乏
DCK的水平升高
E凝血因子X基因片段缺失
A
略
第5题：
B、甲、乙两型血友病均是伴隐性遗传性疾病
C、女性发病，男性传递致病基因
D、反复关节腔出血后可留有后遗症
E、血友病甲型缺乏凝血因子Ⅷ
第6题：
由vWF基因的合成与表达缺陷而导致的疾病是
A．血友病
B．血管性血友病
C．遗传性Ⅻ因子缺乏症
D．DIC
E．依K因子缺乏症
第7题：
关于血友病，下列说法错误的是
A、血友病A缺乏凝血因子Ⅷ
B、血友病B缺乏凝血因子Ⅸ
C、A、B两型血友病均是半隐性遗传性疾病
D、女性发病，男性传递致病基因
E、反复关节腔出血后可留有后遗症
第8题：
血小板减少、PT延长、D-二聚体明显升高的是
A、血友病
B、血管性血友病
C、遗传性ⅩⅢ因子缺乏症
D、DIC
E、依K因子缺乏
D
第9题：
B:遗传性纤维蛋白原缺陷症
C:血管性血友病
D:遗传性因子Ⅻ缺乏症
E:血小板减少性紫癜
缺乏症需要APTT、PT、因子
定性试验以及因子
亚基抗原含量测定加以诊断。血小板减少性紫癜时，BT延长，但vWF正常。第10题：