男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）A、0.061～0.18mmol/LB、0.18～0.36mmol/LC、0.36～4.88mmol/LD、4.89～5.55mmol/LE、＞1.22mmol/L

第1题：

男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿最可能的诊断为（）

• A、苯丙酮尿症
• B、婴儿痉挛症
• C、半乳糖血症
• D、癫痫
• E、以上诊断都有可能

第2题：

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）

• A、0.06～0.08mmol／L
• B、0.08～0.16mmol／L
• C、0.24～1.20mmol／L
• D、2.44～5.55mmol／L
• E、＞5.55mmol／L

第3题：

第4题：

第5题：

男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）

• A、二氢生物喋呤还原酶先天缺乏
• B、高苯丙氨酸血症
• C、酪氨羟化酶被抑制制
• D、血酪氨酸浓度下降
• E、四氢生物喋呤生成不足

第6题：

男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）

• A、0.061～0.18mmol/L
• B、0.18～0.36mmol/L
• C、0.36～4.88mmol/L
• D、4.89～5.55mmol/L
• E、＞1.22mmol/L

第7题：

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿最可能的诊断是（）

• A、组氨酸血症
• B、苯丙酮尿症
• C、半乳糖血症
• D、同型胱氨酸尿症
• E、高精氨酸血症

第8题：

男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。 该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥（　）

• A、给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生
• B、严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者
• C、最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需
• D、6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品
• E、适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人

第9题：

男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）

• A、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
• B、体内有过多的苯丙酮酸
• C、苯丙氨酸在体内蓄积
• D、组氨羟化酶被抑制制
• E、四氢生物喋呤生成不足

第10题：