湖南住院医师儿内科

男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）A、45，XB、47，XXYC、47，XYYD、47，XXXE、46，XY/47，XXY

题目

男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）

  • A、45，X
  • B、47，XXY
  • C、47，XYY
  • D、47，XXX
  • E、46，XY/47，XXY
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第1题：

7岁男孩，身高150 am，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.先天性卵巢发育不全

D.先天性睾丸发育不全

E.21-三体综合征


正确答案：D

第2题：

男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是

A.45，X
B.47，XXY
C.47，XYY
D.47，XXX
E.46，XY/47，XXY

答案：B
解析：
男性核型中多了一条X染色体，绝大多数核型是47，XXY。

第3题：

男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)，其最常见的核型是

A．45．X

B．47，XXY

C．47，XYY

D．47．XXX

E．46，XY／47，XXY


正确答案：B

第4题：

Klinefelter综合征又称为（）

  • A、睾丸女性化综合征
  • B、Turner综合征
  • C、先天性卵巢发育不全
  • D、先天性睾丸发育不全

正确答案:D

第5题：

一对表型正常的夫妇，生了一个患有红绿色盲的Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全）的男孩，应如何解释？


正确答案:已知红绿色盲为X连锁隐性遗传病，Klinefelter综合征患者的核型为47，XXY。这表明：
（1）其母核型正常（46，XX），但是是色盲基因携带者（XBXb）；
（2）其父核型正常（46，XY），基因型XBY；
（3）患儿的发病（47，XbXbY）是由于其母卵细胞形成时X染色体发生不分离（第二次减数分裂不分离）形成（24，XbXb）卵与正常精子（23，Y）受精形成（47，XbXbY）的结果。

第6题：

7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY( )

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.先天性卵巢发育不全

D.先天性睾丸发育不全

E.21-三体综合征


参考答案：D

第7题：

2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下

可能为以下那种疾病
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征

答案：E
解析：
21-三体综合征临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容：眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，通贯手，伴发畸形如消化道畸形等，特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47，XX(或XY)，+21为标准型。

第8题：

患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查

A．血睾酮测定

B．血雌激素测定

C．颊黏膜X染色质检查

D．末梢血染色体检查

E．睾丸活检


正确答案：D

第9题：

患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）

  • A、血睾酮测定
  • B、血雌激素测定
  • C、颊黏膜X染色质检查
  • D、末梢血染色体检查
  • E、睾丸活检

正确答案:D

第10题：

7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）

  • A、肝豆状核变性
  • B、苯丙酮尿症
  • C、先天性卵巢发育不全
  • D、先天性睾丸发育不全
  • E、21-三体综合征

正确答案:D

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