男孩,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合:()
第1题:
3岁男孩,因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),其母亲核型为45,XX,–14,–21,+t(14q21q),其母再次生育发生本病的风险为
A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
第2题:
为避免苯丙酮尿症患儿智力低下,开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后
A.3个月内
B.6个月内
C.9个月内
D.12个月内
E.18个月内
第3题:
女孩,11个月,因生长发育迟缓就诊。自生后4个月开始反复出现全身性抽搐。检查:目前不能独坐,不认识父母,头发黄褐色,尿有鼠尿臭味。根据上述病史最可能的诊断是:()
A 小儿癫痫
B 苯丙酮尿症
C 先天性脑发育不良
D 甲状腺功能低下
第4题:
为避免苯丙酮尿症患儿智力低下,开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后()
第5题:
为避免苯丙酮尿症患儿智力低下,开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后()
第6题:
患儿,男,16个月,智力低下,仍不会走路。体检:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻根低平,舌伸出口外,手指粗短,小指向内弯曲,有通贯手。考虑诊断为()
A、苯丙酮尿症
B、先天愚型
C、肝豆状核变性
D、佝偻病活动期
E、先天性甲状腺功能低下
第7题:
第8题:
8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合
A.近3~4个月发现呆滞,智力落后
B.可有抽搐发作,肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙,四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”
第9题:
苯丙酮尿症的主要临床表现是()。
第10题:
男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是()