医学

单选题关于苯丙酮尿症(PKU)下列哪项是错误的()A PKU患儿未经治疗,95%的智力呈重度或极重度损害B 如果在生后1个月内接受治疗,可不出现智力损害C 半岁开始治疗,智力部分受损D 通过饮食控制智力低下可以逆转

题目
单选题
关于苯丙酮尿症(PKU)下列哪项是错误的()
A

PKU患儿未经治疗,95%的智力呈重度或极重度损害

B

如果在生后1个月内接受治疗,可不出现智力损害

C

半岁开始治疗,智力部分受损

D

通过饮食控制智力低下可以逆转

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第1题:

  下列关于URL的语法格式,错误的是

A.http://www.pku.edu.cn

B.ftp://ftp.etc.pku.edu.cn/*pic

C.news://news.pku.edu.cn

D.telnet://www.w3.org:80


B

第2题:

非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶

非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括

A.苯丙氨酸羟化酶

B.鸟苷三磷酸环化水合酶

C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶

D.二氢生物蝶呤还原酶

E.四氢生物蝶呤


正确答案:A
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸4-羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高,同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。非典型PKU是鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致,它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶,而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶,缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏,加重神经系统的功能损害。

第3题:

下列地址中是域名的是()

A.smzvocationalrailway

B.pku.edu.cn

C.zhengjiahui@hotmailcom

D.202.201.18.21


参考答案:B

第4题:

关于胎膜,下列哪项是错误的 ( )。


正确答案:E

第5题:

先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是2 种最常见的出生缺陷。

此题为判断题(对,错)。


正确答案:×

第6题:

关于苯丙酮尿症,以下说法正确的是()。

A.群体发病率为1:10000

B.无法在产前诊断的疾病

C.PKU筛查阳性的新生儿及其父母要做基因检测诊断

D.早诊断早治疗是本病的预后关键

E.未经治疗的患儿表现为进行性智力低下


正确答案:ACDE

第7题:

新生儿疾病筛查是指先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。

此题为判断题(对,错)。


正确答案:×

第8题:

新生儿疾病筛查不包含的项目是()

A、先天性甲状腺功能减低症(CH)

B、苯丙酮尿症(PKU)

C、呆小症

D、地贫筛查

E、半乳糖血症


正确答案:C

第9题:

关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是

A、属常染色体显性遗传

B、典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶

C、经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失

D、出生后早发现早治疗可预防智能发育落后

E、尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味


参考答案:AE

第10题:

关于苯丙酮尿症(PKU)的治疗、护理方法,下列哪项是错误的

A、治疗越早开始越好

B、婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳

C、添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉

D、经常测血清苯丙氨酸浓度,以控制在0.12~0.6mmol/L为宜

E、对非典型PKU,除饮食控制外,需要给予止惊药物及BH4、L-DOPA等药物


参考答案:C

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