PKU患儿未经治疗,95%的智力呈重度或极重度损害
如果在生后1个月内接受治疗,可不出现智力损害
半岁开始治疗,智力部分受损
通过饮食控制智力低下可以逆转
第1题:
下列关于URL的语法格式,错误的是
A.http://www.pku.edu.cn
B.ftp://ftp.etc.pku.edu.cn/*pic
C.news://news.pku.edu.cn
D.telnet://www.w3.org:80
B
第2题:
非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括
A.苯丙氨酸羟化酶
B.鸟苷三磷酸环化水合酶
C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.四氢生物蝶呤
第3题:
A.smzvocationalrailway
B.pku.edu.cn
C.zhengjiahui@hotmailcom
D.202.201.18.21
第4题:
关于胎膜,下列哪项是错误的 ( )。
第5题:
先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是2 种最常见的出生缺陷。
此题为判断题(对,错)。
第6题:
A.群体发病率为1:10000
B.无法在产前诊断的疾病
C.PKU筛查阳性的新生儿及其父母要做基因检测诊断
D.早诊断早治疗是本病的预后关键
E.未经治疗的患儿表现为进行性智力低下
第7题:
新生儿疾病筛查是指先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。
此题为判断题(对,错)。
第8题:
A、先天性甲状腺功能减低症(CH)
B、苯丙酮尿症(PKU)
C、呆小症
D、地贫筛查
E、半乳糖血症
第9题:
关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是
A、属常染色体显性遗传
B、典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C、经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失
D、出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E、尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
第10题:
A、治疗越早开始越好
B、婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳
C、添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉
D、经常测血清苯丙氨酸浓度,以控制在0.12~0.6mmol/L为宜
E、对非典型PKU,除饮食控制外,需要给予止惊药物及BH4、L-DOPA等药物