云南住院医师儿科

女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病

题目

女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）

  • A、21-三体综合征标准型
  • B、21-三体综合征D、G易位型
  • C、18-三体综合征
  • D、21-三体综合征嵌合型
  • E、其他类型染色体病
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第1题：

2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下

下列哪项不是该患儿的临床特征
A.特殊面容
B.皮肤纹理异常
C.尿有特殊臭味
D.智能低下
E.体格发育迟缓

答案：C
解析：
21-三体综合征临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容：眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，通贯手，伴发畸形如消化道畸形等，特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47，XX(或XY)，+21为标准型。

第2题：

出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是

A.极低出生体重
B.特征性面容
C.多发畸形
D.智能低下
E.母亲高龄

答案：B
解析：
特征性面容是21-三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必须掌握的。

第3题：

对唐氏综合征描述不正确的是()

A.智力正常，骨龄落后

B.智力低下

C.特殊面容

D.染色体畸形


参考答案：A

第4题：

女孩，4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q）。查其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q）。患儿母亲咨询：若再次生育，其下一代发生本病的风险为（）

  • A、60%
  • B、70%
  • C、80%
  • D、90%
  • E、100%

正确答案:E

第5题：

21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

  • A、极低出生体重
  • B、母亲高龄
  • C、多发畸形
  • D、智能低下
  • E、特征性面容

正确答案:E

第6题：

患儿，面容愚笨、呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚、肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
该患儿的病因是
A.染色体异常
B.先天性酶缺陷
C.甲状腺激素缺乏
D.维生素D缺乏
E.维生素A缺乏


答案：C
解析：
(答案：C)本病例具有以下特点：①发病年龄小，3岁；②具有特殊外貌：眼距宽、鼻梁扁平，舌大伸出口外；③智力低下；④生理功能低下，表现为怕冷、少动；⑤骨龄发育落后，正常6个月时有2个骨化中心，患儿3岁腕骨应有4个骨化中心，然而只有1个骨化中心。综合以上临床表现为典型先天性甲状腺功能减退症。18-三体综合征和21-三体综合征，二者均为先天染色体异常，不伴有生理功能低下、骨龄异常。佝偻病无智力低下。苯丙酮尿症的突出特点是智力低下，无外貌异常，无骨龄异常。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。

第7题：

生长激素缺乏症(GHD)患儿的智力低下，有特殊面容。（　）


正确答案:错误

第8题：

先天愚型患儿的临床表现，错误的是

A:身材矮小
B:愚笨面容
C:皮肤粗糙发干
D:肌张力低下
E:ATD角增大

答案：C
解析：

第9题：

出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）

  • A、极低出生体重
  • B、特征性面容
  • C、多发畸形
  • D、智能低下
  • E、母亲高龄

正确答案:B

第10题：

单选题
女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）
A

21-三体综合征标准型

B

21-三体综合征D、G易位型

C

18-三体综合征

D

21-三体综合征嵌合型

E

其他类型染色体病


正确答案： E
解析： 暂无解析

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