10岁女孩，身高、体格、智能均落后，皮肤粗糙，毛发稀少，颜面部水肿，B超未找到甲状腺（）A、先天性甲状腺功能减低症B、获得性甲状腺功能减低症C、先天性肾上腺皮质增生症D、21-三体综合征E、Turner综合征

第1题：

第2题：

人体必须脂肪酸缺乏时不会出现（）。

• A、毛发稀少
• B、抵抗力减弱
• C、人体发育迟缓
• D、皮肤粗糙或出现鳞屑状皮炎

第3题：

第4题：

10岁女孩，身高、体格、智能均落后，皮肤粗糙，毛发稀少，颜面部水肿，B超未找到甲状腺（）

第5题：

先天愚型主要特点为（）

• A、特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形
• B、身矮、智能落后、皮肤粗糙
• C、头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后
• D、面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
• E、肥胖、身矮、肝肿大、低血糖

第6题：

患儿男，6岁。身高80cm，智能落后，仅能数1～20个数。体检：皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。

为确诊应做的检查是
A.智能测定
B.血清T、T、TSH测定
C.尿甲苯胺蓝试验
D.尿三氯化铁试验
E.血清生长激素测定

答案：B

解析：

1.根据题中患儿的临床表现及相关的实验室检查，6岁，身高80cm（身材矮小），智能落后，仅能数1～20个数，皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核（骨龄落后），首先要考虑先天性甲状腺功能减退症，所以要做血清T、T、TSH测定。故选B。
2.先天性甲状腺功能减退症的治疗原则是：①一旦确诊，立即治疗；②对先天性甲状腺发育不良或代谢异常的需要终身治疗；③对下丘脑-垂体性甲状腺功能减退症者，甲状腺素治疗需从小剂量开始；④已有暂时性甲状腺功能减退症者，一般需正规治疗2年后，再停药1个半月，复查甲状腺功能，若功能正常则可以停药。甲状腺素是治疗先天性甲状腺功能减退症的最有效的药物。故选D。

第7题：

女，9岁，身高95cm，智能落后。体检：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，舌常伸于口外，毛发枯干。患儿确诊后治疗应选用（）

• A、低苯丙氨酸饮食
• B、甲状腺素
• C、生长激素
• D、低铜饮食
• E、脑活素、吡拉西坦

第8题：

第9题：

21-三体综合征患儿的主要临床特征为（）

• A、智能低下、体格发育迟缓、特殊面容及皮肤纹理改变
• B、智能低下、行动异常、毛发黄、尿有鼠尿臭味
• C、智能障碍、耳聋、丑陋面容、多发性畸形
• D、身矮、肥胖、肝大、低血糖
• E、智能落后、皮肤粗糙、身矮、特殊面容

第10题：

先天性甲状腺功能减低症与21-三体征的非共同点（）

• A、智能发育迟缓
• B、骨龄落后
• C、体格、动作发育迟缓
• D、眼距宽、鼻根低平，舌大而伸出口外
• E、皮肤、毛发正常