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镰刀形红细胞贫血症是基因突变引起的一种分子病。科学家将正常人、该病患者和携带者的血红蛋白分别进行分析发现:正常人和患者的血红蛋白明显不同,而携带者红细胞中,正常血红蛋白约占65%,异常血红蛋白占35%。仅在低氧情况下出现镰刀形细胞。一对正常夫妇生了7个孩子,其中1个女儿夭折于镰刀形细胞贫血症。用流程图表示这对夫妇体内血红蛋白基因表达的具体过程()

题目

镰刀形红细胞贫血症是基因突变引起的一种分子病。科学家将正常人、该病患者和携带者的血红蛋白分别进行分析发现:正常人和患者的血红蛋白明显不同,而携带者红细胞中,正常血红蛋白约占65%,异常血红蛋白占35%。仅在低氧情况下出现镰刀形细胞。一对正常夫妇生了7个孩子,其中1个女儿夭折于镰刀形细胞贫血症。用流程图表示这对夫妇体内血红蛋白基因表达的具体过程()

参考答案和解析
正确答案:正常或突变血红蛋白基因→mRNA→正常或异常血红蛋白
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第1题:

3个月黑人男婴,拟行择期腹股沟疝修补术,其兄患有镰形红细胞贫血症,该患儿未曾进行任何镰形红细胞贫血症的诊断检测,其血细胞比容为30%。该患儿

A、肯定患有镰形红细胞贫血症

B、术前应输血

C、麻醉前应进行HBS的检测

D、不需要进行其他检查,可以安全的进行麻醉

E、患有镰形红细胞贫血的可能性为50%


参考答案:D

第2题:

下列疾病不属于分子病的是

A.镰刀形红细胞贫血
B.白化病
C.蚕豆病
D.苯丙酮酸尿症
E.坏血病

答案:E
解析:
分子病是因DNA分子上基因的缺陷,造成某种蛋白质分子一级结构的氨基酸序列异常导致的遗传病。镰刀形红细胞贫血患者,编码血红蛋白B链的基因,其DNA上的T被A代替,导致β链氨基端第6位的谷氨酸被缬氨酸代替。白化病患者因基因缺陷缺乏酪氨酸酶。苯丙酮酸尿症因基因缺陷导致苯丙氨酸羟化酶缺乏。蚕豆病因基因缺陷导致

第3题:

造成镰刀形红细胞贫血的基因突变原因是

A.DNA重排

B.碱基缺失

C.碱基插入

D.碱基错配


正确答案:D

第4题:

设计试验方案,判断镰刀形贫血病是否由编码血红蛋白的基因突变引起。


正确答案:(1)镰刀形贫血症的细胞和正常血红蛋白的细胞分别利用基因表达分析技术,分离提取mRNA,反转录合成cDNA双链。特定限制性核酸内切酶分离转录产物中具有基因特异性的核苷酸序列并制成标签。将这些序列标签连接、克隆、测序后,进行基因的鉴定和表达频率分析。分析二者之间的表达差异,确定某一基因可能为引起此疾病的基因。
(2)利用基因敲除技术将此基因敲除并构建重组基因载体,用电穿孔、显微注射等方法把2种重组DNA载体(含该基因和不含该基因)导入胚胎干细胞纯系中,使外源DNA与胚胎干细胞基因组中相应部分发生同源重组,将重组载体中的DNA序列整合到内源基因组中得以表达。
(3)将含重组基因的胚胎干细胞分别移植到不同代孕母鼠体中,待子代出生后观察其子代是否患该病,进一步确定该基因是否能引起此病理现象。

第5题:

引起镰形细胞贫血症的β珠蛋白基因突变类型是()

  • A、移码突变
  • B、错义突变
  • C、无义突变
  • D、整码突变
  • E、终止密码突变

正确答案:B

第6题:

造成镰刀形红细胞贫血的基因突变原因是
A. DAN重排 B.碱基缺失 C.碱基插人 D.碱基错配


答案:D
解析:
①正常人血红蛋白p亚基的第6位氨基酸是谷氨酸,镰刀形贫血患者血红蛋白分子中的谷氨酸被缬氨酸取代(其基因改变为第6位氨基酸编码的密码子上的一个碱基被置换,此为点突变,即碱基错配),使本是水溶性的血红蛋白聚集成丝状,导致红细胞变成为镰刀状而极易破碎,产生贫血。②DNA重排是DNA分子内较大片段的交换,导致蛋白质翻译错误,常引起肿瘤、遗传性疾病等。碱基缺失和碱基插入主要导致框移突变。

第7题:

下列哪项是由于基因突变所引起的伴性遗传病()

A人类的白化病

B人类的血友病

C人类的多指症

D镰刀型细胞贫血症


B

第8题:

镰刀型红细胞贫血病是一种先天遗传性的分子病,其病因是由于正常血红蛋白分子中的一个谷氨酸残基被缬氨酸残基所置换。()


参考答案:正确

第9题:

由于基因突变造成蛋白质()和()异常所引起的疾病称为分子病。


正确答案:分子结构;合成量

第10题:

镰刀形红细胞贫血症是基因突变引起的一种分子病。科学家将正常人、该病患者和携带者的血红蛋白分别进行分析发现:正常人和患者的血红蛋白明显不同,而携带者红细胞中,正常血红蛋白约占65%,异常血红蛋白占35%。仅在低氧情况下出现镰刀形细胞。一对正常夫妇生了7个孩子,其中1个女儿夭折于镰刀形细胞贫血症。科学家创造出一种能治疗该病的新基因Q。Q基因应具有两个功能:产生()和抑制()。Q基因通过运载体最好导入人体()细胞,便能产生正常的血红蛋白。


正确答案:正常的血红蛋白;镰刀形血红蛋白的形成(异常血红蛋白);造血干

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