患儿1岁6个月,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发生抽搐,表情呆滞,皮肤白,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑()
第1题:
患儿,女,8个月,因宫内窘迫行剖宫产娩出,生后Apgar评分3分,出生体重3kg,6个月抬头,至今不能独坐,不认父母,近2个月来突然点头,弯腰,伴大叫一声,每天发作 20余次。查体:反应迟钝,四肢肌张力高,扶站时双足尖着地,双下肢腱反射亢进,巴氏征阳性,脑电图呈高峰节律紊乱。诊断为脑性瘫痪合并癫痫。引起该患儿脑性瘫痪的原因是
A.产伤
B.窒息
C.脑发育异常
D.早产
E.宫内感染
第2题:
患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为A、白化病
B、21-三体综合征
C、苯丙酮尿症
D、黑矇性白痴
E、进行性肌营养不良
该种遗传病属于A、常染色体隐性遗传病
B、常染色体显性遗传病
C、X连锁隐性遗传病
D、X连锁显性遗传病
E、Y连锁遗传
若该患儿父母表型正常,则他们再生育子女患此病的风险是A、1/2
B、1/3
C、2/3
D、1/4
E、3/4
该患儿父母打算再次怀孕,需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询,该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断,对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是A、妊娠4~7周
B、妊娠10~13周
C、妊娠14~17周
D、妊娠18~21周
E、妊娠22~25周
第3题:
患儿男,11个月。因面色苍白1个月就诊,患儿生后一直单纯母乳喂养,未添加辅食。查体:精神萎靡,生长发育落后于同龄儿,反应迟钝,头发枯黄,前囟2cm×2cm,皮肤、粘膜和甲床苍白。心、肺无异常,血红蛋白75g/L,血涂片检查见红细胞体积小,中央淡染区扩大。应采取的措施是
A.输血治疗
B.口服铁剂
C.口服叶酸
D.口服维生素C
E.抗生素治疗
第4题:
患儿男,11个月。自5个月起常有抽搐发作,至今不能独坐和认识父母。查体:表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是
A.先天性甲状腺功能减退症
B.21.三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.脑肿瘤
E.癫痫
第5题:
患儿2岁,因生长发育落后就诊,至今不认识父母,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滞,父母十分忧虑,此患儿的护理诊断
A、生长发育改变
B、焦虑(家长)
C、有皮肤完整性受损的危险
D、有感染的危险
E、知识缺乏
第6题:
男,1岁。至今不认识父母,不能独坐,可见特殊面容,通贯掌。染色体核型为:47XY+21。该患儿最可能的情况是
A、呆小症
B、21-三体综合征
C、癫癎
D、脑瘫
E、苯丙酮尿症
第7题:
1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑( )
A、癫痫
B、21-三体综合征
C、呆小病
D、脑性瘫痪
E、苯丙酮尿症
第8题:
女孩,11个月,因生长发育迟缓就诊。自生后4个月开始反复出现全身性抽搐。检查:目前不能独坐,不认识父母,头发黄褐色,尿有鼠尿臭味。根据上述病史最可能的诊断是:()
A 小儿癫痫
B 苯丙酮尿症
C 先天性脑发育不良
D 甲状腺功能低下
第9题:
患儿1岁6个月,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发生抽搐,表情呆滞。皮肤白,头发黄褐色,尿有鼠臭味。可考虑诊断为( )
A.先天性甲状腺功能减低症
B.苯丙酮尿症
C.21-三体综合征
D.黏多糖病
E.癫痫
第10题:
患儿女,16个月,因左下肢不能站立6个月就诊。体检:体温36.5℃,神志清,心、肺无异常,左下肢肌力3级,轻度肌萎缩,跟腱反射阳性,膝反射未引出。追问病史,患儿出生至今未接受任何预防接种,诊断为脊髓灰质炎,其临床分期是
A、潜伏期
B、前驱期
C、瘫痪期
D、恢复期
E、后遗症期