患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为()
第1题:
患儿2岁,因生长发育落后就诊,至今不认识父母,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滞,父母十分忧虑,此患儿的护理诊断
A、生长发育改变
B、焦虑(家长)
C、有皮肤完整性受损的危险
D、有感染的危险
E、知识缺乏
第2题:
患儿1岁6个月,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发生抽搐,表情呆滞。皮肤白,头发黄褐色,尿有鼠臭味。可考虑诊断为( )
A.先天性甲状腺功能减低症
B.苯丙酮尿症
C.21-三体综合征
D.黏多糖病
E.癫痫
第3题:
女孩,11个月,因生长发育迟缓就诊。自生后4个月开始反复出现全身性抽搐。检查:目前不能独坐,不认识父母,头发黄褐色,尿有鼠尿臭味。根据上述病史最可能的诊断是:()
A 小儿癫痫
B 苯丙酮尿症
C 先天性脑发育不良
D 甲状腺功能低下
第4题:
第5题:
第6题:
苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是
A.头发呈黄褐色
B.皮肤白皙
C.智力低下
D.尿有鼠臭味
E.皮肤湿疹
第7题:
患儿1岁6个月,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发生抽搐,表情呆滞,皮肤白,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑
A、呆小病
B、21-三体综合征
C、癫痫
D、脑性瘫痪
E、苯丙酮尿症
第8题:
患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为A、白化病
B、21-三体综合征
C、苯丙酮尿症
D、黑矇性白痴
E、进行性肌营养不良
该种遗传病属于A、常染色体隐性遗传病
B、常染色体显性遗传病
C、X连锁隐性遗传病
D、X连锁显性遗传病
E、Y连锁遗传
若该患儿父母表型正常,则他们再生育子女患此病的风险是A、1/2
B、1/3
C、2/3
D、1/4
E、3/4
该患儿父母打算再次怀孕,需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询,该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断,对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是A、妊娠4~7周
B、妊娠10~13周
C、妊娠14~17周
D、妊娠18~21周
E、妊娠22~25周
第9题:
第10题:
患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑()