综合笔试
单选题男，1岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞，生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭昧。最可能的诊断是（ ）。A 小儿癫痴B 婴儿痉挛症C 甲状腺功能减低D 脑瘫E 苯丙酮尿症
题目
小儿癫痴
婴儿痉挛症
甲状腺功能减低
脑瘫
苯丙酮尿症
相似问题和答案
第1题：
患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞。皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。可考虑诊断为（ ）
A．先天性甲状腺功能减低症
B．苯丙酮尿症
C．21-三体综合征
D．黏多糖病
E．癫痫
第2题：
B:21-三体综合征
C:苯丙酮尿症
D:脑肿瘤
E:癫痫
第3题：
女孩，11个月，因生长发育迟缓就诊。自生后4个月开始反复出现全身性抽搐。检查：目前不能独坐，不认识父母，头发黄褐色，尿有鼠尿臭味。根据上述病史最可能的诊断是：()
A 小儿癫痫
B 苯丙酮尿症
C 先天性脑发育不良
D 甲状腺功能低下
第4题：
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为（）
- A、白化病
- B、21-三体综合征
- C、苯丙酮尿症
- D、黑蒙性白痴
- E、进行性肌营养不良
正确答案:C
第5题：
8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）
- A、近3～4个月发现呆滞，智力落后
- B、可有抽搐发作，肌张力高
- C、毛发黄褐色
- D、皮肤粗糙，四肢短粗
- E、尿有"鼠尿味"
正确答案:D
第6题：
患儿男，11个月。自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体：表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是
A.先天性甲状腺功能减退症
B.21．三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.脑肿瘤
E.癫痫
典型的苯丙酮尿症表现为智力低下，出生后3～6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状，逐渐加重，1岁左右症状明显。90％的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1／3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。
第7题：
患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞，皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）
- A、呆小病
- B、21一三体综合征
- C、癫痫
- D、脑性瘫痪
- E、苯丙酮尿症
正确答案:E
第8题：
1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑( )
A、癫痫
B、21-三体综合征
C、呆小病
D、脑性瘫痪
E、苯丙酮尿症
第9题：
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是（）
- A、1/2
- B、1/3
- C、2/3
- D、1/4
- E、3/4
正确答案:D
第10题：
男，1岁半。生长发育迟缓，不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）
- A、小儿癫痫
- B、婴儿痉挛症
- C、甲状腺功能减低
- D、脑瘫
- E、苯丙酮尿症
正确答案:E