北京住院医师儿内科

单选题男,1岁,因生长发育落后就诊。不认识父母,不能独坐,表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作,毛发黄褐色,尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是()A 小儿癫癎B 婴儿痉挛征C 甲状腺功能减低D 脑瘫E 苯丙酮尿症

题目
单选题
男,1岁,因生长发育落后就诊。不认识父母,不能独坐,表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作,毛发黄褐色,尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是()
A

小儿癫癎

B

婴儿痉挛征

C

甲状腺功能减低

D

脑瘫

E

苯丙酮尿症

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第1题:

患儿2岁,因生长发育落后就诊,至今不认识父母,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滞,父母十分忧虑,此患儿的护理诊断

A、生长发育改变

B、焦虑(家长)

C、有皮肤完整性受损的危险

D、有感染的危险

E、知识缺乏


参考答案:ABC

第2题:

患儿男,11个月。自5个月起常有抽搐发作,至今不能独坐和认识父母。查体:表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是

A.先天性甲状腺功能减退症

B.21.三体综合征

C.苯丙酮尿症

D.脑肿瘤

E.癫痫


正确答案:C
典型的苯丙酮尿症表现为智力低下,出生后3~6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状,逐渐加重,1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥,常有湿疹、虹膜色泽变浅,尿液和汗液有鼠尿味。

第3题:

女孩,11个月,因生长发育迟缓就诊。自生后4个月开始反复出现全身性抽搐。检查:目前不能独坐,不认识父母,头发黄褐色,尿有鼠尿臭味。根据上述病史最可能的诊断是:()

A 小儿癫痫

B 苯丙酮尿症

C 先天性脑发育不良

D 甲状腺功能低下


参考答案:B

第4题:

8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合()

  • A、近3~4个月发现呆滞,智力落后
  • B、可有抽搐发作,肌张力高
  • C、毛发黄褐色
  • D、皮肤粗糙,四肢短粗
  • E、尿有"鼠尿味"

正确答案:D

第5题:

苯丙酮尿症最突出的临床表现是()。

  • A、尿有鼠臭味
  • B、毛发黄褐色
  • C、智能发育落后
  • D、皮肤白嫩
  • E、抽搐发作

正确答案:C

第6题:

患儿1岁6个月,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发生抽搐,表情呆滞。皮肤白,头发黄褐色,尿有鼠臭味。可考虑诊断为( )

A.先天性甲状腺功能减低症

B.苯丙酮尿症

C.21-三体综合征

D.黏多糖病

E.癫痫


正确答案:B

第7题:

患儿男,11个月。自5个月起常有抽搐发作,至今不能独坐和认识父母。查体:表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是

A:先天性甲状腺功能减退症
B:21-三体综合征
C:苯丙酮尿症
D:脑肿瘤
E:癫痫

答案:C
解析:
典型的苯丙酮尿症表现为智力低下,出生后3~6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状,逐渐加重,1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥,常有湿疹、虹膜色泽变浅,尿液和汗液有鼠尿味。

第8题:

1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑( )

A、癫痫

B、21-三体综合征

C、呆小病

D、脑性瘫痪

E、苯丙酮尿症


参考答案:E

第9题:

患儿1岁6个月,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发生抽搐,表情呆滞,皮肤白,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑()

  • A、呆小病
  • B、21一三体综合征
  • C、癫痫
  • D、脑性瘫痪
  • E、苯丙酮尿症

正确答案:E

第10题:

患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常,则他们再生育子女患此病的风险是()

  • A、1/2
  • B、1/3
  • C、2/3
  • D、1/4
  • E、3/4

正确答案:D

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