计划生育(医学高级)

单选题患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常,则他们再生育子女患此病的风险是()A 1/2B 1/3C 2/3D 1/4E 3/4

题目
单选题
患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常,则他们再生育子女患此病的风险是()
A

1/2

B

1/3

C

2/3

D

1/4

E

3/4

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第1题:

患儿2岁,因生长发育落后就诊,至今不认识父母,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滞,父母十分忧虑,此患儿的护理诊断

A、生长发育改变

B、焦虑(家长)

C、有皮肤完整性受损的危险

D、有感染的危险

E、知识缺乏


参考答案:ABC

第2题:

患儿1岁6个月,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发生抽搐,表情呆滞,皮肤白,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑

A、呆小病

B、21-三体综合征

C、癫痫

D、脑性瘫痪

E、苯丙酮尿症


参考答案:E

第3题:

白化病是常染色体隐性遗传病,一对表型正常的夫妇,生有一白化病患儿,再生子女患病风险

A、1/2

B、1/3

C、2/3

D、1/4

E、3/4


参考答案:D

第4题:

1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白晰,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑()

  • A、呆小病
  • B、2l三体综合征
  • C、癫痫
  • D、脑性瘫痪
  • E、苯丙酮尿症

正确答案:E

第5题:

患儿男,11个月。自5个月起常有抽搐发作,至今不能独坐和认识父母。查体:表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是

A:先天性甲状腺功能减退症
B:21-三体综合征
C:苯丙酮尿症
D:脑肿瘤
E:癫痫

答案:C
解析:
典型的苯丙酮尿症表现为智力低下,出生后3~6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状,逐渐加重,1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥,常有湿疹、虹膜色泽变浅,尿液和汗液有鼠尿味。

第6题:

患儿1岁6个月,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发生抽搐,表情呆滞。皮肤白,头发黄褐色,尿有鼠臭味。可考虑诊断为( )

A.先天性甲状腺功能减低症

B.苯丙酮尿症

C.21-三体综合征

D.黏多糖病

E.癫痫


正确答案:B

第7题:

患儿男,11个月。自5个月起常有抽搐发作,至今不能独坐和认识父母。查体:表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是

A.先天性甲状腺功能减退症
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.脑肿瘤
E.癫痫

答案:C
解析:
典型的苯丙酮尿症表现为智力低下,出生后3~6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状,逐渐加重,1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥,常有湿疹、虹膜色泽变浅,尿液和汗液有鼠尿味。

第8题:

患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为A、白化病

B、21-三体综合征

C、苯丙酮尿症

D、黑矇性白痴

E、进行性肌营养不良

该种遗传病属于A、常染色体隐性遗传病

B、常染色体显性遗传病

C、X连锁隐性遗传病

D、X连锁显性遗传病

E、Y连锁遗传

若该患儿父母表型正常,则他们再生育子女患此病的风险是A、1/2

B、1/3

C、2/3

D、1/4

E、3/4

该患儿父母打算再次怀孕,需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询,该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断,对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是A、妊娠4~7周

B、妊娠10~13周

C、妊娠14~17周

D、妊娠18~21周

E、妊娠22~25周


参考答案:问题 1 答案:C


问题 2 答案:A


问题 3 答案:D


问题 4 答案:B

第9题:

1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑( )

A.脑性瘫痪
B.呆小病
C.癫痫
D.21-三体综合征
E.苯丙酮尿症

答案:E
解析:

第10题:

男,l岁,因生长发育落后就诊。不认识父母,不能独坐,表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作,毛发黄褐色,尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是()

  • A、小儿癫痫
  • B、婴儿痉挛征
  • C、甲状腺功能减低
  • D、脑瘫
  • E、苯丙酮尿症

正确答案:E

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