医学影像技术(医学高级)

神经皮肤综合征是一组神经和皮肤同时发病的先天异常，常染色体显性遗传性疾病，常见的有_____________、______________和________________等。

题目

神经皮肤综合征是一组神经和皮肤同时发病的先天异常，常染色体显性遗传性疾病，常见的有_____________、______________和________________等。

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第1题：

与毛周角化病的发病无关的是( )

A、常染色体显性遗传

B、维生素A缺乏

C、代谢障碍

D、内分泌异常

E、X染色体显性遗传


参考答案：E

第2题：

先天性再生障碍性贫血的遗传方式是

A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.常染色体共显性遗传
D.X连锁显性遗传
E.Y连锁显性遗传

答案：A
解析：
先天性再障是一种进行性骨髓造血功能衰竭伴多种先天性畸形为特征的异质性常染色体隐性遗传性疾病。

第3题：

不属于多发性神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)特点的是

A、有家族史，常染色体显性遗传

B、多从儿童期开始出现症状

C、颅内双侧听神经瘤

D、出现神经纤维瘤样的皮肤肿瘤

E、皮肤牛奶咖啡斑


参考答案：C

第4题：

不符合Alport综合征的是（）

  • A、主要遗传方式为常染色体显性遗传
  • B、肾小球性血尿
  • C、感音神经性耳聋
  • D、进行性肾功能减退
  • E、可伴有眼部异常

正确答案:A

第5题：

多发性神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）的特点是（）

  • A、有家族史，常染色体显性遗传
  • B、儿童期开始出现症状
  • C、颅内双侧听神经瘤
  • D、多数皮肤神经纤维瘤和牛奶咖啡斑
  • E、少数伴有神经鞘瘤

正确答案:A,B,C,E

第6题：

先天性再生障碍性贫血的遗传方式是

A、常染色体隐性遗传

B、常染色体显性遗传

C、常染色体共显性遗传

D、X连锁显性遗传

E、Y连锁显性遗传


参考答案：A

第7题：

Alport综合征最主要的遗传方式是（）

A常染色体显性遗传

B常染色体隐性遗传

CX染色体显性遗传

DX染色体隐性遗传

EY染色体显性遗传


C
略

第8题：

多囊肾属先天性发育异常：下列哪一项是成人型与婴儿型多囊肾的遗传方式

A.两者都是常染色体显性遗传

B.成人型是常染色体隐性遗传

C.成人型是常染色体显性遗传，婴儿型是常染色体隐性遗传

D.两者都是常染色体隐性遗传

E.婴儿型是常染色体显性遗传


正确答案：C

第9题：

下列关于牵牛花综合征的描述，正确的是（）

  • A、女性发病多于男性
  • B、视盘（视乳头）先天性异常
  • C、多为单侧发病，眼球小于健侧
  • D、为视神经远端（视神经与眼球连接部）漏斗形异常扩张
  • E、常伴有视网膜脱离

正确答案:A,B,C,D,E

第10题：

有关肾上腺脑白质营养不良症的叙述，正确的是（）

  • A、呈X染色体连锁遗传
  • B、呈常染色体显性遗传
  • C、为先天性长链脂肪酸代谢异常疾病
  • D、为后天感染致长链脂肪酸代谢异常疾病
  • E、累积神经组织，可出现神经损害

正确答案:A,C,E

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