患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊后应（）A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

第1题：

女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 诊断首先考虑（）

• A、脑苷脂沉积症
• B、肝豆状核变性
• C、半乳糖血症
• D、糖原累积病
• E、脂肪肝

第2题：

一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。 最可能的诊断是（　）

• A、白化病
• B、脑白质营养不良症
• C、甲状腺功能低下
• D、糖原累积症
• E、苯丙酮尿症

第3题：

第4题：

第5题：

第6题：

女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊后应（）

• A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
• B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
• C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
• D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
• E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

第7题：

女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 最可能的诊断是（）

• A、苯丙酮尿症
• B、脑白质营养不良症
• C、甲状腺功能低下
• D、糖原累积症
• E、白化病

第8题：

患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊首选检查是（）

• A、测定血糖
• B、测定血苯丙氨酸浓度
• C、染色体检查
• D、测定血酪氨酸值
• E、肝脏活检病理学检查

第9题：

第10题：