贵州住院医师神经内科
患者可以饮牛奶的代谢性疾病是（）A、植烷酸累积病B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、肝豆状核变性E、酪氨酸血症
题目
患者可以饮牛奶的代谢性疾病是（）
- A、植烷酸累积病
- B、苯丙酮尿症
- C、半乳糖血症
- D、肝豆状核变性
- E、酪氨酸血症
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第1题：
低铜饮食适用于
A.苯丙酮尿症
B.血色病
C.血卟啉病
D.肝豆状核变性
E.糖原累积病
B.血色病
C.血卟啉病
D.肝豆状核变性
E.糖原累积病
答案：D
解析：
低铜饮食适用于肝豆状核变性患者。
第2题：
下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传
A、黏多糖病
B、Turner 综合征
C、苯丙酮尿症
D、糖原累积病
E、肝豆状核变性
E、尿液有机酸分析
B、Turner 综合征
C、苯丙酮尿症
D、糖原累积病
E、肝豆状核变性
E、尿液有机酸分析
答案：B
解析：
Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是最常见的性染色体疾病。
第3题：
属于常染色体隐性遗传的疾病包括
A、苯丙酮尿症
B、半乳糖血症
C、糖原贮积症
D、同型胱氨酸尿症
E、肝豆状核变性
参考答案：ABDE
第4题：
下列疾病哪项不是先天性代谢紊乱性疾病（）
- A、苯丙酮尿症
- B、营养不良
- C、半乳糖血症
- D、糖原累积病
正确答案:B
第5题：
可累及眼部的疾病有（）
- A、半乳糖血症
- B、肝豆状核变性
- C、同型胱氨酸尿症
- D、戈谢病
- E、白化病
正确答案:A,B,C,E
第6题：
下列代谢性疾病均可致肝、脾大，其中以脾大明显的是
A、酪氨酸血症
B、黏多糖病
C、肝豆状核变性
D、肝糖原累积症
E、戈谢病
B、黏多糖病
C、肝豆状核变性
D、肝糖原累积症
E、戈谢病
答案：E
解析：
肝豆状核变性、肝糖原累积症以肝大为主；戈谢病以脾大为主。
第7题：
能够进行新生儿疾病筛查的是（）
- A、肝豆状核变性
- B、黏多糖症
- C、苯丙酮尿症
- D、糖原累积病
正确答案:C
第8题：
体内铜积聚可导致
A、苯丙酮尿症
B、肝豆状核变性
C、黏多糖病
D、半乳糖血症
E、有机酸代谢病
参考答案：B
第9题：
不是常染色体隐性遗传的疾病是（）
- A、苯丙酮尿症
- B、糖原累积病Ⅰ型
- C、肝豆状核变性
- D、粘多糖病Ⅰ型
- E、粘多糖病Ⅱ型
正确答案:E
第10题：
通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。
- A、高苯丙氨酸血症
- B、苯丙酮尿症
- C、半乳糖血症
- D、胱硫醚尿症
- E、酪氨酸血症I
正确答案:B