新疆住院医师神经外科
我国肝豆状核变性（WD）患者的ATP7B基因突变热点有（）A、H1069GB、P992LC、R778LD、R919GE、T935M
题目
我国肝豆状核变性（WD）患者的ATP7B基因突变热点有（）
- A、H1069G
- B、P992L
- C、R778L
- D、R919G
- E、T935M
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相似问题和答案
第1题：
肝豆状核变性的致病基因为( )
A、ATP7A
B、ATXN3
C、NOTCH3
D、ATP7B
E、FXN
参考答案：D
第2题：
肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。
正确答案:13q14.3；DNA；基因诊断
第3题：
肝豆状核变性属于
A、单基因遗传病
B、线粒体病
C、分子病
D、染色体病
E、多基因遗传病
参考答案：C
第4题：
何谓肝豆状核变性？
正确答案:肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床特征为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜K-F环。
第5题：
肝豆状核变性（ ）
正确答案:E
第6题：
17岁男患，既往倦怠、无力、食欲不振2年，近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情，查体可见肝脏肿大、压痛，肝掌，角膜K-F环，经活检发现患者肝铜增高，由此可知此患者属于
A.确诊的肝豆状核变性
B.典型肝豆状核变性
C.症状前肝豆状核变性
D.可能的肝豆状核变性
E.可疑的肝豆状核变性
B.典型肝豆状核变性
C.症状前肝豆状核变性
D.可能的肝豆状核变性
E.可疑的肝豆状核变性
答案：A
解析：
这道题是临床病例题，考核学生对肝豆状核变性诊断标准的理解及临床应用能力。常见的错误：错选为B。错误辨析：对肝豆状核变性诊断标准记忆理解不准确。肝豆状核变性的临床诊断有四条标准：①肝病史或肝病征／锥体外系病征；②血清CP显著降低和（或）肝铜增高；③角膜K-F环；④阳性家族史。符合①②③或①②④可确诊肝豆状核变性；符合①③④很可能为典型肝豆状核变性；符合②③④很可能为症状前肝豆状核变性；如符合4条中的2条则可能是肝豆状核变性，因此本题应选择确诊的肝豆状核变性。要点：正确理解、记忆及运用肝豆状核变性的诊断标准。
第7题：
何谓肝豆状核变性？有何临床表现？
正确答案: 本病又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢障碍所引起的全身性疾病，属常染色体隐性遗传。主要特点是胆汁铜排泄减少和血清铜蓝蛋白减少，导致铜在肝细胞及体内其它器官积聚。临床主要有中枢神经系统、肝脏和眼部三联征表现。
（1）中枢神经系统呈退行性变，以豆状核萎缩软化为主，表现为不自主运动、肌强直、精神障碍、智力低下等。
（2）肝肿大和黄疸，最终形成肝硬化和门脉高压。3.角膜K-F环是本病的特异性体征。此外，还有皮肤发黑和月经紊乱等内分泌表现。
第8题：
肝豆状核变性(WD)患者妊娠期首选药物为()
A . 锌剂
B . D-青霉胺
C . 二巯丁二酸钠
D . 二巯丙磺酸钠
E . 维生素C
参考答案A
第9题：
如何对肝豆状核变性患者进行饮食指导？
正确答案: （1）进食低铜、低脂、高蛋白、高热量、高维生素易消化食物。限制摄入可减少铜在肝脏中的沉积，减慢和减轻肝细胞的损害。
（2）避免食用含铜量高的食物：如花生、胡桃等坚果类，动物肝脏和血，肥猪肉等肉类，巧克力，豌豆、蚕豆等豆类，玉米，蘑菇，贝类、螺类、虾、鱿鱼等。
（3）应进食含铜量低的食物：如精白面、牛奶、瘦猪肉、土豆、橘子、苹果等。
（4）避免使用铜制食具和餐具。
第10题：
肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。（ ）
正确答案:正确