苯丙酮尿症患者肝细胞的（）酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）

A、红细胞膜的异常

B、遗传性红细胞酶的缺陷

C、遗传性珠蛋白生成障碍

D、血红素异常

E、以上都对

男性，10岁，平时体健，常于进食蚕豆后即有面色、巩膜黄染，小便深褐色等症状。发作时查：Hb2.55g／L，尿隐血试验阳性，该患者最可能的诊断是

A、丙酮酸激酶缺陷症

B、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症

C、遗传性口形红细胞增多症

D、遗传性球形细胞增多症

E、遗传性椭圆红细胞增多症

再生障碍性贫血的发病机制有

A、继发性造血干/祖细胞缺陷

B、遗传性红细胞膜缺陷

C、造血微环境及免疫异常

D、遗传性红细胞酶缺乏

E、T淋巴细胞功能亢进

有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是

A、是一种常见的遗传性氨基酸代谢病

B、属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。

C、是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致

D、中国人群PAH基因突变近30余种

E、可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTA n）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU

A、抗凝血酶（AT）缺陷症

B、凝血因子Ⅴ Leiden突变

C、蛋白C缺陷症

D、凝血酶原G20210A突变

E、蛋白S缺陷症

患儿男，8岁。自幼外伤后有大片瘀斑，查体见皮肤上有大的瘀斑，肝脾不大。试验室检查结果如下：PT12.8S，KPTT89.5S，用硫酸钡吸附血浆能纠正，而正常人血清不纠正。此患者可诊断为A、血友病甲

B、血友病乙

C、血管性血友病

D、遗传性因子Ⅻ缺乏症

E、遗传性因子ⅫI缺乏症

该病的病因是A、凝血因子Ⅷ基因缺陷

B、凝血因子Ⅸ基因缺陷

C、vWF基因缺陷

D、维生素K缺乏

E、ⅫIa的活性减低

该病分为三型，其Ⅰ型的遗传方式为A、常染色体隐性遗传

B、常染色体显性遗传

C、性连锁隐性遗传

D、性连锁显性遗传

E、常染色体部位完全显性遗传

对于该病的描述正确的是A、以关节腔和肌肉群等深部组织的出血为主

B、性连锁隐性遗传

C、患者有皮肤紫癜和瘀斑、有鼻出血和牙龈出血

D、Ⅷ：C活性增加

E、以上都不对

伪胆碱酯酶有遗传性缺陷的患者使用，产生长时间的肌肉松弛，可出现用药后呼吸暂停，长达数小时的是（ ）