分子诊断学
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相似问题和答案
第1题：
苯丙酮尿症患儿不能进行母乳喂养。( )
答案：错误
第2题：
何谓苯丙酮尿症？简述苯丙酮尿症的护理要点。
正确答案: 1.苯丙酮尿症：是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，属常染色体隐性遗传。
2.苯丙酮尿症的护理要点有：做好家长的宣教工作，提高治疗的顺应性；饮食护理，提供低苯丙氨酸食谱和特殊食品制作方法（如蛋糕）；出现症状后才诊断的患儿要加强教育、训练，提高智力；加强皮肤护理。
第3题：
下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。
A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显
B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病
C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现
D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好
E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗
正确答案：B
第4题：
非典型苯丙酮尿症（ ）
正确答案:D
第5题：
以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。
- A、苯丙酮尿症是一种代谢缺陷
- B、苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制
- C、开始治疗的年龄愈小，效果愈好
- D、苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
正确答案:B
第6题：
苯丙酮尿症是遗传病，所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。
正确答案:错误
第7题：
什么是苯丙酮尿症？
正确答案: 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名．其发病率随种族而异，约为l/6000～25000。
典型的苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，由此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生了大量的苯丙酮尿，苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑细胞受损。同时，由于酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。
苯丙酮尿症患者可通过调整饮食来进行控制。
第8题：
母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 ( )
A．肝豆状核变性、苯丙酮尿症
B．先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症
C．苯丙酮尿症、21-三体综合征
D．肝豆状核变性、苯丙酮尿症
E．21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症
正确答案：B
先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病，发病率高，列入新生儿期筛查计划。
先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病，发病率高，列入新生儿期筛查计划。
第9题：
苯丙酮尿症(phenylketonuria)
正确答案:是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，属常染色体隐性遗传病。
第10题：
简述苯丙酮尿症的临床特点?
正确答案:苯丙酮尿症的临床特点：智能发育落后，惊厥，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅；呕吐，皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。