医学遗传学
通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。A、白化病B、枫糖尿病C、半乳糖血症D、戈谢病E、进行性肌营养不良
题目
通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。
- A、白化病
- B、枫糖尿病
- C、半乳糖血症
- D、戈谢病
- E、进行性肌营养不良
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相似问题和答案
第1题：
由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是（）。
- A、白化病
- B、半乳糖血症
- C、粘多糖沉积病
- D、苯丙酮尿症
- E、着色性干皮病
正确答案:E
第2题：
可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是（）。
- A、白化病
- B、半乳糖血症
- C、黏多糖贮积病
- D、苯丙酮尿症
- E、着色性干皮病
正确答案:B
第3题：
半乳糖血症的病因是
A.膜转运异常
B.合成酶缺乏
C.羟化酶缺陷
D.转移酶缺陷
E.酪氨酸酶缺乏
正确答案：D
第4题：
人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的
正确答案:尿黑酸氧化酶
第5题：
属于糖代谢缺陷病的遗传病是（）。
- A、白化病
- B、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症
- C、黏多糖贮积病
- D、苯丙酮尿症
- E、着色性干皮病
正确答案:C
第6题：
最早发现与mtDNA突变有关的疾病是（）。
- A、遗传性代谢病
- B、Leber遗传性视神经病
- C、白化病
- D、红绿色盲
- E、进行性肌营养不良
正确答案:B
第7题：
目前临床上可进行基因治疗的遗传病是（）。
- A、苯丙酮尿症
- B、腺苷酸脱氢酶（ADA）缺乏症
- C、白化病
- D、糖尿病
- E、半乳糖血症
正确答案:B
第8题：
不会造成婴儿低血糖的是
A、糖原累积病
B、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷
C、半乳糖血症
D、遗传性果糖不耐受症
E、糖异生酶先天性缺陷
参考答案：B
第9题：
可累及眼部的疾病有（）
- A、半乳糖血症
- B、肝豆状核变性
- C、同型胱氨酸尿症
- D、戈谢病
- E、白化病
正确答案:A,B,C,E
第10题：
由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是（）。
- A、白化病
- B、半乳糖血症
- C、血友病A
- D、DMD
- E、Wilson病
正确答案:B