医学遗传学
简述常染色体隐性遗传病的系谱特征。
题目
简述常染色体隐性遗传病的系谱特征。
参考答案和解析
正确答案:⑴男女患病几率相等；
⑵散发传递；
⑶患者双亲表型往往正常，但是致病基因的携带者，此时生出患儿的可能性为1/4，患儿正常同胞中携带者比例为2/3；
⑷近亲婚配时，子女发病率比非近亲婚配者高。
⑵散发传递；
⑶患者双亲表型往往正常，但是致病基因的携带者，此时生出患儿的可能性为1/4，患儿正常同胞中携带者比例为2/3；
⑷近亲婚配时，子女发病率比非近亲婚配者高。
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相似问题和答案
第1题：
抗VD佝偻病属于:()
A、常染色体显性遗传病
B、常染色体隐性遗传病
C、X连锁显性遗传病
D、X连锁隐性遗传病
参考答案c
第2题：
苯丙酮尿症属于
A．染色体病
B．多基因遗传病
C．x连锁隐性遗传病
D．常染色体隐性遗传病
E．常染色体显性遗传病
正确答案：D
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血、尿、脑脊液、各种组织中浓度极度增高，体内苯丙酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智力低下，惊厥发作和色素减少。
本病属于常染色体隐性遗传病。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血、尿、脑脊液、各种组织中浓度极度增高，体内苯丙酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智力低下，惊厥发作和色素减少。
本病属于常染色体隐性遗传病。
第3题：
苯丙酮尿症属于( )
A.常染色体隐性遗传病
B.性染色体显性遗传病
C.常染色体显性遗传病
D.性染色体隐性遗传病
E.常染色体畸变疾病
正确答案：A
第4题：
简述常染色体显性遗传的系谱特征。
正确答案:⑴男女患病几率相等；
⑵连续传递；
⑶患者双亲中必有一个患者，但绝大多数为杂合子，患者同胞中约有1/2患病；
⑷双亲无病时，子女一般不会患病，基因突变例外。
第5题：
系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常建立系谱图。必需的信息不包括（）
- A、性别、性状表现
- B、亲子关系
- C、遗传病是显性还是隐性、是在常染色体上还是在X染色体上
- D、世代数以及每一个体在世代中的位置
正确答案:C
第6题：
幼儿型多囊肾是
A.常染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病
C.性染色体显性遗传病
D.性染色体隐性遗传病
E.非遗传疾病
正确答案：B
第7题：
肝豆状核变性属于（ ）
- A、性染色体显性遗传病
- B、性染色体隐性遗传病
- C、常染色体隐性遗传病
- D、常染色体显性遗传病
- E、以上都不是
正确答案:C
第8题：
毛囊角化病是一种
A、常染色体显性遗传病
B、常染色体隐性遗传病
C、性染色体显性遗传病
D、性染色体隐性遗传病
E、非遗传病
参考答案：A
第9题：
试比较常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特征，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征。
正确答案:常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病比较：常染色体显性遗传病是由常染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会均等，无性别差异。X连锁显性遗传病是由X染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会不等，常表现为女性患者多与男性患者，男性患者的女儿都患病，儿子都正常。
X.连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病比较：在XR遗传家系中常常只有男性患者；Y连锁遗传病是由Y染色体上致病基因引起，家系中只有男患者。区分这两种遗传方式的关键在于，XR遗传病男性患者的致病基因来自携带着母亲，其父表型正常；Y连锁遗传病中儿子患病其Y染色体必定来自父亲，故父亲一定是患者。通过比较两者父亲的表型即可准确判断其遗传方式。
第10题：
简述X连锁隐性遗传病的系谱特征。
正确答案:⑴人群中男性患者远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；
⑵双亲无病时，儿子有可能发病，女儿不会患病，儿子若发病，致病基因来源于母亲；
⑶由于交叉一串，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2患病风险；
⑷如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。