医学遗传学

白化病是由于患者体内缺乏（）所致。A、酪氨酸酶B、苯丙氨酸羟化酶C、酪氨酸氨基转移酶D、尿黑酸氧化酶E、谷氨酸脱羧酶

题目

白化病是由于患者体内缺乏（）所致。

  • A、酪氨酸酶
  • B、苯丙氨酸羟化酶
  • C、酪氨酸氨基转移酶
  • D、尿黑酸氧化酶
  • E、谷氨酸脱羧酶
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第1题：

白化病患者是由于体内缺乏哪种酶而导致黑色素合成障碍

A．苯丙氨酸羟化酶

B．酪氨酸酶

C．多巴脱羧酶

D．酪氨酸转氨酶

E．酪氨酸羟化酶


正确答案：B

第2题：

代谢性酸中毒的发生的原因是

A.由于体内HCO增高所致
B.体内HCO减少所致
C.由于大量利尿所致
D.由于呕吐大量胃内容物所致
E.体内钾缺乏所致

答案：B
解析：
代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，以原发性HCO降低(<21mmol/L)和pH降低(<7.35)为特征。利尿及体内钾缺乏造成钾丢失引起代谢性碱中毒，排除C、E，大量呕吐引起代谢性碱中毒，排除D，故答案选B。解题关键：代射性酸中毒为体内HCO降低或H升高；呼吸性酸中毒为体内HCO高。

第3题：

白化病是由于人体内缺乏

A.色氨酸加氧酶

B.酪氨酸酶

C.酪氨酸羟化酶

D.苯丙氨酸羟化酶

E.赖氨酸酶


正确答案：B
此题暂无解析

第4题：

地方性克山病是由于体内长期缺乏下列哪种微量元素所致（）。

  • A、铜 
  • B、碘 
  • C、锌 
  • D、硒

正确答案:D

第5题：

代谢性酸中毒发生是

A、由于呕吐大量胃内容物所致
B、由于大量利尿所致
C、由于体内HCO3-减少所致
D、由于体内钾缺失所致
E、由于体内H2CO3增高所致

答案：C
解析：
由于体内H2CO3增高导致呼吸性酸中毒，呕吐大量胃内容物、大量利尿、体内钾缺失易导致代谢性碱中毒，而体内HCO3-减少导致代谢性酸中毒。

第6题：

白化病患者是由于体内缺乏哪种酶而导致黑色素合成障碍

A．酪氨酸酶

B．多巴脱羧酶

C．苯丙氨酸羟化酶

D．酪氨酸羟化酶


正确答案：A
解析：酪氨酸的代谢途径之一是合成黑色素。在黑色素细胞中酪氨酸经酪氨酸酶催化先羟化生成多巴，后者再经氧化、脱羧等反应转变成吲哚醌，吲哚醌的聚合物就是黑色素。白化病是由于人体缺乏酪氨酸酶，黑色素合成障碍，致使皮肤、毛发等发白，故应选A。酪氨酸羟化酶催化酪氨酸羟化生成多巴，后者再经多巴脱羧酶催化生成多巴胺，进一步再羟化生成去甲肾上腺素等。苯丙氨酸羟化酶催化苯丙氨酸羟化生成酪氨酸。

第7题：

代谢性酸中毒的发生是

A:由于体内H2CO3增高所致
B:体内HCO3-减少所致
C:由于大量利尿所致
D:由于呕吐大量胃内容物所致
E:体内钾缺乏所致

答案：B
解析：
【考点】代谢性酸中毒【精析】代谢性酸中毒的病因：①产酸过多：如严重损伤、腹膜炎、休克、高热、饥饿等使酸性物质生成增多；②失碱过多：如肠瘘、胆瘘等使碱性消化液丢失过多；③排酸减少：如急性肾衰竭时，排H+和再吸收NaHCO3受阻，使血中H+增多和NaHCO3减少。A为呼吸性酸中毒，C、D、E为碱中毒。故选B。【避错】本题大部分考生容易错选A项，考生未完全掌握代谢性酸中毒的发生机制及病因；容易与呼吸性酸中毒的知识点相混淆。代谢性酸中毒的发生是体内HCO3-减少所致，而体内H2CO3增高可致呼吸性酸中毒，需区别掌握，勿混淆。

第8题：

白化病是由于人体内缺乏

A、酪氨酸酶

B、色氨酸加氧酶

C、酪氨酸羟化酶

D、苯丙氨酸羟化酶

E、赖氨酸酶


参考答案：A

第9题：

白化病主要是上述哪种酶缺乏所致（　）


    正确答案:C

    第10题：

    苯丙酮尿症患者体内缺乏（）酶，而白化病患者体内缺乏（）酶。


    正确答案:苯丙氨酸羟化酶；酪氨酸

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